Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Distaalne müopaatia

Haruldaste, päriliku müopaatiate rühm, mida iseloomustab progresseeruv nõrkus ja lihasmassi kadu, mis mõjutab peamiselt jäsemete distaalseid lihaseid (käsi, jalgu, käsivarsi ja säärt).

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

6 haigust, mida analüüsime

Distaalne müopaatia

Pärilike lihashaiguste rühm, mille puhul nõrkus algab kätest, käsivartest, säärtest või jalgadest. Seda põhjustavad sellised geenid nagu TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

distal muscular dystrophy; Miyoshi muscular dystrophy

Hõlmatud on ka konkreetsed vormid

  • Distaalne müopaatia, Welanderi tüüp

    Welanderi distaalne müopaatia (WDM) on distaalne müopaatia, mida iseloomustab ülajäsemete distaalne nõrkus, tavaliselt sõrmede ja randme ekstensorite nõrkus, mis hiljem levib kõigile käelihastele ning alajäsemete distaalsetele lihastele, peamiselt varvaste ja pahkluu ekstensoritele.

    TIA1

  • Miyoshi müopaatia

    Autosoomne retsessiivne

    Distaalne müopaatia, mida iseloomustab alajäseme distaalse tagumise osa (m. gastrocnemius ja m. soleus) nõrkus ning millega kaasnevad raskused varvastel seismisel.

    ANO5

  • GNE müopaatia

    Autosoomne retsessiivne

    Nonaka distaalne müopaatia (kirjeldatud Jaapanis) ja nelipealihast säästev autosomaalne retsessiivne inklusioonkehade müopaatia 2. tüüp (IBM2; iseseisvalt kirjeldatud Iraani juutidel ja hiljem teistes juudi ja mittejuudi populatsioonides) on sama patoloogiline üksus, mida eristab nelipealihase säästmine.

    GNE

  • VCP mutatsioonist tingitud täiskasvanueas alanud distaalne müopaatia

    VCP mutatsioonist tingitud täiskasvanueas alanud distaalne müopaatia on haruldane, geneetiline distaalse müopaatia haigus, mida iseloomustab keskeas algav alajäseme distaalsete lihaste nõrkus ja eesmise lihaskompartmendi atroofia, mis põhjustab jalalohisemise, ilma proksimaalse ega lapaluu piirkonna lihaste nõrkuseta. On kirjeldatud kiiresti progresseeruvat dementsust, Pagueti luuhaigust ja käte nõrkust. Lihasbiopsias ilmnevad väljendunud müopaatilised muutused koos servastunud vakuoolidega.

Hõlmab 36 seotud alatüüpi ↓
  • adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
  • asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy
  • asymptomatic hyperckemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome
  • autosomal dominant distal myopathy
  • calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy
  • distal myopathy with anterior tibial onset
  • distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement
  • distal myopathy with vocal cord weakness
  • distal myopathy, Tateyama type
  • distal myopathy, Welander type
  • Finnish upper limb-onset distal myopathy
  • GNE myopathy
  • KLHL9-related early-onset distal myopathy
  • Miyoshi muscular dystrophy 1
  • Miyoshi muscular dystrophy 2
  • Miyoshi muscular dystrophy 3
  • Miyoshi myopathy
  • MYH7-related skeletal myopathy
  • myofibrillar myopathy 2
  • myofibrillar myopathy 3
  • myofibrillar myopathy 4
  • myopathy, distal, 5
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
  • myopathy, distal, 7, adult-onset, X-linked
  • myopathy, distal, infantile-onset
  • myopathy, distal, with rimmed vacuoles
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • nebulin-related early-onset distal myopathy
  • oculopharyngodistal myopathy
  • oculopharyngodistal myopathy 1
  • oculopharyngodistal myopathy 2
  • oculopharyngodistal myopathy 3
  • oculopharyngodistal myopathy 4
  • oculopharyngodistal myopathy 5
  • TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy
  • tibial muscular dystrophy
MONDO:0018949Orphanet 599MedGen 155541

VCP-ga seotud multisüsteemne proteinopaatia (kehakeste müopaatia koos Pagueti luuhaigusega ja frontotemporaalse dementsusega)

Autosoomne dominantne

Seisund, mida põhjustavad VCP variandid ja mis võib ühendada täiskasvanueas tekkiva lihasnõrkuse, Pagueti luuhaiguse ja frontotemporaalse dementsuse.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

IBMPFD; inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia; inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia; inclusion body myopathy/Paget disease/frontotemporal dementia; limb-girdle muscular dystrophy with Paget disease of bone; pagetoid amyotrophic lateral sclerosis; pagetoid neuroskeletal syndrome

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities
  • inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 2
  • inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 3
  • inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia type 1
MONDO:0000507Orphanet 52430MedGen 322251

Piirangud

  • Oculopharyngodistaalsed müopaatiad on põhjustatud CGG-kordusjärjestuste laienemisest (geenides LRP12, GIPC1, NOTCH2NLC ja RILPL1), mida lühikeste lugemite genoomi järjestamine ei suuda usaldusväärselt tuvastada, seega negatiivne tulemus neid ei välista.

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium