Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Hematoloogilised

Harvaesed vere hüübimisfaktorite puudused

Harvaesinevad pärilikud verejooksuhäired, mis on põhjustatud hüübimisfaktori puudumisest või vähenemisest, välja arvatud faktorid VIII ja IX, sealhulgas faktorite II, V, VII, X ja XIII puudulikkus. Enamik neist on retsessiivsed, seega peavad mõlemad geenikoopiad olema mõjutatud, kuigi kandjatel võib esineda kerge verejooks.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

5 haigust, mida analüüsime

Kaasasündinud K-vitamiinist sõltuvate hüübimisfaktorite puudulikkused

Autosoomne retsessiivne

Protrombiini (faktor II), faktor VII või faktor X pärilik puudulikkus või kõigi K-vitamiinist sõltuvate faktorite puudulikkus (mis on põhjustatud muutustest geenides GGCX või VKORC1), mis võib põhjustada ninaverejooksu, kergesti tekkivaid verevalumeid ning verejooksu pärast vigastust, operatsiooni või sünnitust.

Mida diagnoos muudab

Teadmine ette võimaldab planeerida faktorasendusravi operatsioonide ja sünnituse ajaks; kombineeritud vorm reageerib sageli K-vitamiinile.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

congenital vitamin K-dependent coagulation factors combined deficiency; vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of

Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓
  • congenital factor VII deficiency
  • congenital factor X deficiency
  • congenital prothrombin deficiency
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 2
MONDO:0015722Orphanet 169826Orphanet 98434MedGen 1378036

Faktor VII puudulikkus

Autosoomne retsessiivne · Umbes 1 inimesel 300.000–500.000-st; see on kõige levinum harvaesinevatest pärilikest verejooksuhäiretest.

Hüübimisfaktori VII puudulikkus, mis on peamiselt põhjustatud muutustest geenis F7; verejooksu raskusaste varieerub oluliselt ega vasta alati faktori tasemele.

Mida diagnoos muudab

Tulemused aitavad planeerida ravi, näiteks rekombinantse faktor VIIa kasutamist operatsioonide ja sünnituse ajaks.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

deficiency, stable; F7 deficiency; factor 7 deficiency

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • acquired factor VII deficiency
  • congenital factor VII deficiency
MONDO:0002244MedGen 8769

Kaasasündinud faktor V puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Hüübimisfaktori V puudulikkus, mis on põhjustatud muutustest geenis F5 ja mis viib verejooksuni ninast ja igemetest, rohke menstruatsioonini ning verejooksuni pärast vigastust või operatsiooni.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine võimaldab planeerida ravi enne operatsioone, hambaravi ja sünnitust.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

hereditary Factor V deficiency; labile factor deficiency; Owren disease; Parahemophilia; Proaccelerin deficiency

MONDO:0009210OMIM 227400Orphanet 326MedGen 4633

Kaasasündinud faktor XIII puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Hüübe stabiliseerivate faktor XIII puudulikkus, mis on põhjustatud muutustest geenides F13A1 või F13B ja mis võib põhjustada vastsündinutel nabaväädi verejooksu, halba haavade paranemist, abordi ning verejooksu koljusisesesse ruumi; tavapärased hüübimiskatsed on normaalsed.

Mida diagnoos muudab

Regulaarne profülaktiline faktor XIII asendusravi vähendab oluliselt raske verejooksu riski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

fibrin stabilising factor deficiency; fibrin stabilizing factor deficiency

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • factor XIII, A subunit, deficiency of
  • factor XIII, b subunit, deficiency of
MONDO:0018029Orphanet 331MedGen 4639

Kombineeritud faktori V ja faktori VIII puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Kerge kuni mõõdukas verejooks, mis on põhjustatud nii faktori V kui ka faktori VIII vähenenud tasemest geenide LMAN1 või MCFD2 muutuste tõttu; need valgud aitavad neid faktoreid transportida rakkudest, mis neid toodavad.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine võimaldab planeerida ravi enne operatsioone, hambaravi ja sünnitust.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

combined deficiency of factor V and factor type VIII; F5F8D; familial multiple coagulation factor deficiency; FV and FVIII combined deficiency

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • factor 5 and Factor VIII, combined deficiency of, 2
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, with normal protein C and protein C inhibitor
MONDO:0018175Orphanet 35909MedGen 384006

Muud hematoloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium