X-seotud retsessiivne
Põhjustatud muutustest X-kromosoomil asuvas geenis FGD1, mis osaleb skeleti- ja näo arengus. Haigus mõjutab peamiselt isaseid; muutuse kandvatel naistel ilmneb tavaliselt vähe tunnuseid või need on kerged.
Tunnused ja sümptomid
Iseloomulikud on kerge kuni mõõdukas lühikasvu, laiali asetsevad silmad ning lühikesed ja laiad käed lühikeste sõrmedega. Poistel on sageli "sallikujuline" munakott ja võivad esineda kinnine munandid. Harvemini esineb õpiraskusi või tähelepanuhäireid, kubemesong, hambaanomaaliaid või kaelalüli erinevusi.
Mida diagnoos muudab
Kasvu jälgimine, ortopeedi- ja hambaarsti läbivaatus ning vajadusel kinnise munandi või songa kirurgiline ravi; arengu- ja õppetoetus, kui õppimine on mõjutatud. Mõjutatud poiste emad on sageli kandjad, seega saab kandjatesti tehes naissugulastel ja geneetilise nõustamise abil selgitada kordumise riski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Aarskog disease; Aarskog Scott syndrome; Aarskog syndrome; Aarskog syndrome, X-linked; Aarskog-like syndrome; Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive; AAS; facio-digito-genital dysplasia; faciodigitogenital syndrome; faciodigitogenital syndrome, recessive; faciogenital dysplasia; FGD; FGDY; mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive; mental retardation, X-linked, syndromic 16; mental retardation, X-linked, syndromic 16, included; MRXS16, included
