FGFR3-ga seotud kondrodüsplaasia
Autosoomne dominantne · Kõige levinum vorm, akondroplaasia, esineb umbes 1 juhul 15.000–30.000 sünni kohta.
FGFR3 geeni aktiveeruvate variantide põhjustatud skeleti düsplaasiad, mille enamik tekib uuena (de novo), mitte ei päri vanemalt; peaaegu kogu akondroplaasia on põhjustatud ühest variandist, p.Gly380Arg.
Mida diagnoos muudab
Eriarst jälgib selliseid tüsistusi nagu koljupõhja ja selgroo kitsenemine ning vosoritiid on heaks kiidetud akondroplaasiaga laste kasvu parandamiseks.
Analüüsitud geenid
Hõlmab 10 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- achondroplasia
- camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
- hypochondroplasia
- Kozlowski Warren Fisher syndrome
- micromelic bone dysplasia with cloverleaf skull
- severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
- thanatophoric dysplasia
- thanatophoric dysplasia type 1
- thanatophoric dysplasia type 2
- thanatophoric dysplasia, Glasgow variant
