Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud CDT1 geeni mõlema koopia muutustest. See geen on vajalik DNA kopeerimise alustamiseks enne rakkude jagunemist ning see piirab kasvu.
Tunnused ja sümptomid
Klassikalised tunnused on sündimisest saadik algav lühike kasv, väikesed kõrvad (mikrotia) ning väikesed või puuduvad polvekedrused (patellad). Intelligentsus on tavaliselt normaalne. Harvemini esineb imikueas toitmis- ja hingamisraskusi, sealhulgas kopsu emfüseemi; mõnel naissoost isikul on väikesed rinnad ja mõnel meessoost isikul on munandid laskumata või esineb muid suguelundite erinevusi.
Mida diagnoos muudab
Vajalik on kasvu, kuulmise ja ortopeedilise seisundi jälgimine ning vajadusel imikueas toitmise ja hingamise toetamine. Sugulaste kandjatestimine ja geneetiline nõustamine on saadaval.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
CDT1 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDT1; Meier-Gorlin syndrome type 4; MGORS4
