Hüpofosfatasia (HPP) on haruldane pärilik ainevahetushäire, mida iseloomustab luu- ja/või hambamineralisatsiooni defekt, kui fraktsioonitamata seerumi leelisfosfataasi (ALP) aktiivsus on vähenenud. Kliiniline pilt on äärmiselt lai: ühes otsas surnultsündimine, teises otsas täiskasvanueas alajäseme luumurrud, või isegi puuduvad luumanifestatsioonid (odontohüpofosfatasia).
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
childhood hypophosphatasia; deficiency of alkaline phosphatase (disorder) [ambiguous]; HPP; hypophospatasia, childhood; hypophosphatasia mild; phosphoethanol-aminuria; phosphoethanolaminuria; Rathburn disease
Hõlmab 10 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- adult hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal dominant hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal recessive hypophosphatasia
- childhood hypophosphatasia
- infantile hypophosphatasia
- moderate hypophosphatasia
- odontohypophosphatasia
- perinatal lethal hypophosphatasia
- prenatal benign hypophosphatasia
- severe hypophosphatasia
