Autosoomne dominantne
Põhjustatud KMT2A geeni ühe koopia kaotusfunktsiooniga muutustest. KMT2A on kromatiini regulaator, mis kontrollib paljude arenguliste geenide aktiivsust. Enamik juhtudest tekib de novo, kuigi on kirjeldatud ka pärimist haigelt vanemalt.
Tunnused ja sümptomid
Arenguviivitus ja vaimne alaareng, mis inimeseti väga erinevad, ning madal lihastoonus ja lühike kasv. Iseloomulik on liigkarvasus küünarnukkidel, seljal ja jäsemetel ning iseloomulikud näojooned, nagu paksud kulmud ja pikad ripsmed. Teiste kirjeldatud tunnuste hulka kuuluvad krambid, söömisprobleemid, käitumuslikud erinevused ja südamedefektid.
Mida diagnoos muudab
Arengu-, hariduslik ja käitumuslik tugi ning kasvu, toitumise, silmade ja südame jälgimine. Enamik juhtudest tekib de novo, kuid geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad selgitada kordumise riski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
A syndrome of abnormal facies, short stature, and psychomotor retardation; hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome; WDSTS; Wiedemann Grosse Dibbern syndrome
