Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Endokrinoloogia

Raske pärilik insuliiniresistentsus

Harvaesinevad pärilikud haigused, mis on põhjustatud insuliinoretseptori geeni (INSR) või AKT2 variantidest ja häirivad insuliini signaaliülekannet. Haigus võib avalduda raske imikueas algava vormina kuni noorukieas algava insuliiniresistentsuseni koos kõrgenenud androgeenidega.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

4 haigust, mida analüüsime

Insuliiniresistentsuse sündroom, tüüp A

Raske insuliiniresistentsus koos acanthosis nigricans'i ja kõrgenenud androgeenidega. Tavaliselt diagnoositakse seda noorukieas tüdrukutel ning see võib mõnikord sarnaneda polütsüstiliste munasarjade sündroomiga.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

insulin resistant diabetes mellitus with acanthosis nigricans and hyperandrogenism; insulin-resistant acanthosis nigricans, type A; type A insulin resistance syndrome

MONDO:0012520OMIM 610549Orphanet 2297MedGen 501111

Donohue'i sündroom

Autosoomne retsessiivne

Insuliinoretseptori puudulikkuse raskeim vorm, millega kaasneb kasvu piiratus ja äärmuslik insuliiniresistentsus juba sünnist alates.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Leprechaunism

MONDO:0009517OMIM 246200Orphanet 508MedGen 82708

Rabson-Mendenhalli sündroom

Autosoomne retsessiivne

Raske insuliiniresistentsus lapseeast alates koos kasvu-, hammaste- ja nahamuutustega, mis on põhjustatud INSR-geeni variantidest mõlemas koopias.

Analüüsitud geenid

MONDO:0009874OMIM 262190Orphanet 769MedGen 78783

Hüpoinsulinemiline hüpoglükeemia koos kehapoolte asümmeetrilise suurenemisega

Autosoomne dominantne

Madal veresuhkur koos madala insuliinisisaldusega ja ebaühtlase kehakasvuga, mis on põhjustatud aktiveerivatest AKT2 variantidest.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

HIHGHH; hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy

MONDO:0009416OMIM 240900Orphanet 293964MedGen 480014

Muud endokrinoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium