Põhjustavad GCH1 geeni muutused. See geen kodeerib esimest ensüümi tetrahüdrobiopterini (BH4) sünteesis; BH4 on kofaktor, mis on vajalik dopamiini ja serotoniini tootmiseks. Ühe koopia muutus põhjustab dopaminergilise düstoonia, mida sageli esineb vähendatud penetrantsusega, kahe koopia muutused aga raske puudulikkuse.
Tunnused ja sümptomid
Dopaminergiline düstoonia algab tavaliselt lapseeas jäikuse ja jala sissepoole pööramisega, mis mõjutab kõndimist; sümptomid on tavaliselt päeva lõpus raskemad. See võib levida teistele jäsemetele ning osal täiskasvanutel tekivad parkinsonismi tunnused. Retsessiivne vorm avaldub imikueas progresseeruvate arenguprobleemide, liikumishäirete ja krampidega ning fenüülalaniini tase on kõrge juba varasest imikueast.
Mida diagnoos muudab
Dopaminergiline düstoonia reageerib väikeste levodopa annustega märkimisväärselt ja püsivalt, seega on selle äratundmine oluline. Retsessiivne vorm vajab spetsialiseeritud metaboolset ravi. Soovitatav on geneetiline nõustamine ja sugulaste testimine, arvestades, et inimesed, kellel on üks muutunud koopia, ei pruugi kunagi sümptomeid tekitada.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
GTP-cyclohydrolase I deficiency
Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- dystonia 5
- dystonia, dopa-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, autosomal recessive
- GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
