Autosoomne dominantne
Põhjustavad muutused ühes KCTD1 koopias; see geen reguleerib arengu transkriptsioonifaktorite AP-2 perekonda. Haigus võib pärineda vanematelt ning raskusaste võib sama perekonna liikmete vahel erineda.
Tunnused ja sümptomid
Tüüpilised on peanahal kohalik kõrgendatud, karvutu sõlm või nahapuudulik ala (kaasasündinud nahaaplaasia), väikesed või tassikujulised kõrvad ning puuduvad või alaarenenud nibud ja rinnakude. Võivad esineda ka hambaanomaaliad, laiemale asetsevad silmad ning sõrmede või varvaste osaline nahakoe liitumine. Harvem esineb neerukõrvalekaldeid.
Mida diagnoos muudab
Soovitatav on neeru ultraheliuuring, hamba- ja kuulmisuuring ning silmakontroll, kuna on kirjeldatud neeru-, hamba- ja silmamuutusi. Haigusega inimese igal lapsel on 1 : 2 võimalus pärida muutus, seetõttu soovitatakse geneetilist nõustamist ning sugulaste testimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Finlay-Marks syndrome; hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples; scalp ear nipple syndrome; Sen syndrome; SENS
