Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Endokrinoloogia

Pseudohipoparatireoidism

Pärilikud haigused, mille korral organism ei reageeri õigesti paratüreoidhormoonile ega mõnele teisele hormoonile. Need on enamasti põhjustatud GNAS-geeni muutustest, akrodüsostoosi korral aga PRKAR1A- või PDE4D-geeni muutustest. Haigusnähud võivad hõlmata madalat kaltsiumisisaldust, lühikest kasvu ja lühikesi käeluid.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

3 haigust, mida analüüsime

Pseudohipoparatüreoidism

Autosoomne dominantne

Resistentsus paratüreoidhormoonile ning sageli ka TSH-le ja teistele hormoonidele, mis põhjustab madalat kaltsiumi- ja kõrget fosfaadisisaldust, koos Albrighti päriliku osteodüstroofiaga või ilma.

Mida diagnoos muudab

Hormoonresistentsust ravitakse kaltsitriooli, kaltsiumi ning vajadusel levotüroksiini või kasvuhormooniga.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudohypoparathyroidism type 2
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0019992Orphanet 97593MedGen 46178

GNAS-inaktivatsiooni häire

Autosoomne dominantne

Haigused, mis on põhjustatud GNAS-i funktsiooni kaotusest, sealhulgas pseudopseudohipoparatüreoidism ja progresseeruv luuheteroplaasia. Millise vormi haigus kujuneb, sõltub sellest, millise vanema kaudu muutus päriliku on.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓
  • progressive osseous heteroplasia
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0800466

Akrodüsostoos

Autosoomne dominantne

Luustikuhaigus, millega kaasnevad lühikesed käed ja jalad ning näojooned, mõnikord ka hormoonresistentsus. Seda põhjustavad PRKAR1A- või PDE4D-geeni variandid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

acrodysplasia; Arkless-Graham syndrome; Maroteaux-Malamut syndrome; nasal hypoplasia-peripheral dysostosis-intellectual disability syndrome; peripheral dysostosis-nasal hypoplasia-intellectual disability (PNM) syndrome

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance
  • acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
MONDO:0019797Orphanet 950MedGen 113097

Piirangud

  • Pseudohipoparatüreoidismi tüüpi 1B põhjustavad enamasti GNAS-i metülatsioonimuutused, mida see test ei suuda tuvastada. Koopiaarvu analüüsiga võib näha vaid mõningaid sellega seotud deletsioone (näiteks STX16-s).
  • GNAS on imprinting-geen: variandi mõju sõltub sellest, kas see on päritud emalt või isalt, mida see test iseseisvalt kindlaks teha ei suuda.

Muud endokrinoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium