Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Vähk

Lynchi sündroom

Genoomi täissekveneerimine tuvastab konkreetse mismatch repair geeni variandi, andes teile ja teie perekonnale kindluse, et saate enne vähi tekkimist pärandatud riski peale tegutseda.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Teave selle condition kohta

Pärilik vähiriski sündroom, mis tuleneb DNA parandusgeenide (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) defektidest. See suurendab eluaegset riski haigestuda jämesoole- ja emakavähki ning ka munasarja-, mao-, kuseteede ja teiste vähkide tekkeks.

Lynch'i sündroomi põhjustavad pärilikud variandid geenides, mis kodeerivad DNA mittevastavuste parandussüsteemi (MMR) valke: MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2. Need valgud parandavad DNA replikatsiooni vead; kui need ei toimi, koguneb mutatsioone kontrollimatult ja see kiirendab kasvajate teket. Tulemuseks on sündroom, mille elukestev käärsoolevähi risk on 40–80%, ning naistel on emakakehavähk teine kõige sagedasem avaldumisvorm.

Umbes 1 inimesel 279-st on Lynch'i sündroomi variant, mistõttu on see kõige levinum pärilik käärsoolevähi sündroom. Kaks kõige sagedamini seotud geeni, MLH1 ja MSH2, kaasnevad kõige suurema vähirisk ja varaseima haigestumisvanusega. MSH6 ja PMS2 variandid on seotud hilisema algusega ja väiksema üldise elukestva vähiriskiga, kuid need vajavad siiski tihendatud jälgimist. Sündroom moodustab ka 2–5% kõigist käärsoolevähkidest elanikkonnas.

Konkreetse geeni tuvastamisel on kohene kliiniline tähendus. Lynch'i variant pärandub autosomaal-dominantselt, mis tähendab, et kandja iga laps saab selle pärandada 50% tõenäosusega. Kolonoskoopiline sõeluuring iga 1–2 aasta järel alates 20–25. eluaastast vähendab käärsoolevähist tingitud suremust umbes 65%. Naised kvalifitseeruvad günekoloogilisele riskihindamisele ja võivad valida riski vähendava operatsiooni. MSI-high staatusega tekkivate kasvajate puhul annab immunoteraapia (pembrolizumab) dramaatilisi vastuseid. Ühe inimese geneetiline leid avab ukse ennetavatele tegevustele kogu perekonnas.

Lynch'i sündroomi saab geneetiliselt liigitada: MLH1 ja MSH2 kandjatel on kõige suuremad vähiriskid ja varasem haigestumisvanus; MSH6 kandjatel on hilisem algus ja väiksem elukestev risk; PMS2 kandjatel on kõige leebem fenotüüp. Need geenispetsiifilised riskiprofiilid määravad jälgimise intensiivsuse.

2 haigust, mida analüüsime

Lynch-sündroom

Autosoomne dominantne

Pärilik mittepolüpoosne jämesoolevähi sündroom, mis tuleneb idurada DNA parandusdefektidest, millega kaasneb varajane jämesoole-, emaka- ja muude vähkide teke.

Mida diagnoos muudab

Täiendatud kolonoskoopiline jälgimine, aspiriiniga kemoprevendi, immuunkontrollpunkti inhibiitorid MSI-kõrgete kasvajate korral, kaskaadne testimine ja riski vähendav günekoloogiline operatsioon

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

familial non-polyposis colon cancer (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2); Hereditary colorectal endometrial cancer syndrome; hereditary defective mismatch repair syndrome; Hereditary non-polyposis colon cancer (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2); Hereditary nonpolyposis colon cancer (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2)

Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓
  • Lynch syndrome 1
  • Lynch syndrome 2
  • Lynch syndrome 4
  • Lynch syndrome 5
  • Lynch syndrome 8
MONDO:0005835Orphanet 144MedGen 1633554

Muir-Torre sündroom

Autosoomne dominantne

Lynchi sündroomi vorm, mis on tavaliselt põhjustatud MSH2 või MLH1 variantidest ja mille korral tekivad talunäärmete kasvajad või keratoakantoomid koos siseorganite vähiga.

Mida diagnoos muudab

Lynchi sündroomi jälgimine ning regulaarne nahakontroll.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

cutaneous sebaceous neoplasms and keratoacanthomas multiple with gastrointestinal and other carcinomas; MRTES; multiple keratoacanthoma, Muir-Torre type

MONDO:0008018OMIM 158320Orphanet 587MedGen 231157

Miks terve genoomi sekveneerimine

Tavapärased Lynch-paneelid keskenduvad ainult geenidele MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2. Kuni 20% Lynch-perekondadest on EPCAM-i deletsioone, mida standardne sekveneerimine täielikult ei tuvasta.

Struktuursed variandid jäävad tavapärasest sekveneerimisest välja

Lynch'i sündroomi võivad põhjustada suured deletsioonid geenis EPCAM (asub MSH2 suhtes ülesvoolu), mis vaigistavad MSH2 ekspressiooni promootori metülatsiooni kaudu. Neid ümberkorraldusi ei tuvasta lühikeste lugemite sekveneerimise paneelid; need nõuavad spetsiaalset deletsioonianalüüsi, mida enamik standardseid teste ei tee. Genoomi täissekveneerimine loeb kogu DNA järjestust piisava katvusega, et tuvastada struktuurseid variante, hõlmates Lynch'i perekondade kogu variantide spektrit.

Üks tulemus muudab vähiennetuse kogu teie perekonnas

Lynch'i sündroomi variandid päranduvad prognoositavate mustrite järgi, mis võimaldab riskis olevates perekondades läbi viia kaskaadtestimist. Kui tuvastatakse patogeenne MLH1, MSH2, MSH6 või PMS2 variant, saab esimese astme sugulastele pakkuda sihipärast geneetilist testimist, muutes ühe inimese diagnoosi rakendatavateks ennetusvõimalusteks õdedele-vendadele, vanematele ja lastele. Kaskaadtestimise kaudu tuvastatud sugulased saavad alustada jälgimist 20–25. eluaastast, võimaldades vähil potentsiaalselt ennetavalt areneda.

Muud vähk conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test