Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

FOXP2-seotud kõne- ja keelehäire

Kogu genoomi sekveneerimine uurib geeni FOXP2 muutusi, mis põhjustavad kõne- ja keelehäiret, mille korral lastel on raskusi kõneks vajalike liigutuste kavandamise ja koordineerimisega.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Päriliku kõnehäire vorm, mille puhul lastel on raskusi kõnelemiseks vajalike liigutuste kavandamise ja koordineerimisega (lapseea kõneapraksia), lisaks keelelised raskused. Seda põhjustavad muutused ühes FOXP2 geenikoopias.

FOXP2-seotud kõne- ja keelehäire mõjutab seda, kuidas lapsed õpivad kõnet tootma ja mõistma, ning avaldub varases lapsepõlves. Selle peamine tunnus on lapsepõlve kõnepraksia, mis tähendab raskusi kõneks vajalike liigutuste kavandamisel ja järjestamisel häälikute, silbide ja sõnade hääldamisel. Mõjutatud võivad olla ka keel, lugemine, kirjutamine ja peenmotoorika, samas on mittekõnelised võimed tavaliselt suhteliselt säilinud.

Häiret põhjustavad muutused ühes FOXP2 koopias. See geen kodeerib transkriptsioonifaktorit, valku, mis reguleerib teiste geenide aktiivsust. FOXP2 on oluline kõnega seotud ajuahelate jaoks. Mõnedel inimestel on geeni kogu või osa deleteerunud või esineb kromosoomide ümberpaigutusi piirkonnas 7q31, mis võib samuti häire põhjustada.

Pärilikkus on autosomaal-dominantne. Umbes pooltel inimestest on tegemist uue muutusega ning kui muutus tundub uus, pakutakse vanemate testimist. Haige vanema iga lapse võimalus pärida muutus on 1 : 2. Peamine toetus on kõne- ja keeleteraapia koos õppetoetusega ning vaimse tervise spetsialisti nõustamine, kui tekivad ärevus või depressioon.

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põhjustatud FOXP2 geeni ühe koopia funktsiooni kadumisest. FOXP2 on transkriptsioonifaktor, mis on oluline kõnega seotud ajuvõrgustikele. Muutus võib olla päritud või tekkida de novo.

Tunnused ja sümptomid

Peamine tunnus on lapseea kõneapraksia, mille puhul on raskusi kõnehelide tootmise ja järjestamisega, sageli koos väljendus- ja mõistmisraskustega keeles. Teatatakse ka peenmotoorika raskustest. Mõnel inimesel esinevad lisaks õpiraskused või autismile iseloomulikud jooned.

Mida diagnoos muudab

Kõne- ja keeleteraapia ning hariduslik toetus. Geneetiline nõustamine hõlmab 50%-list võimalust muutust edasi anda ning vanemate testimist juhul, kui muutus tundub olevat tekkinud uuesti.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

dysphasia

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • childhood apraxia of speech
  • familial developmental dysphasia
MONDO:0016226Orphanet 211053MedGen 1631585Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

FOXP2-seotud kõne- ja keelehäire on dominantne, seega on haige vanema iga lapse võimalus seda pärida 1 : 2.

Peamine toetus on teraapia

Kõnelogopeed kohandab toetust ning vajadusel kasutatakse mittekõnelist tuge või alternatiivseid suhtlusviise. Tegevusterapeut aitab peenmotoorika raskustega.

Vanemate testimine ja kordumine

Geneetiline nõustamine käsitleb muutuse edasipärandumise võimalust 1 : 2. Vanemate testimine pakutakse siis, kui muutus tundub uus, mis on umbes pooltel häirega inimestest.

Piirangud

  • FOXP2-ga seotud häiret võivad põhjustada ka kogu geeni või osa sellest hõlmavad deletsioonid ning 7q31 piirkonda hõlmavad kromosoomi ümberkorraldused.

Viited

  1. Morgan A, Fisher SE, Scheffer I, Hildebrand M, 2016. FOXP2-Related Speech and Language Disorder. GeneReviews
  2. FOXP2-related speech and language disorder. MedlinePlus Genetics
  3. Lai CS, Fisher SE, Hurst JA, Vargha-Khadem F, Monaco AP, 2001. A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder. Nature

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium