Autosoomne dominantne
Põhjustatud muutusest UBA2 geeni ühes koopias, mis on oluline jäsemete ja luustiku arengu seisukohalt. Osa muutusi on päritud vanemalt, kelle haigusnähud võivad olla kergemad.
Tunnused ja sümptomid
Haigusnähud varieeruvad suuresti, isegi ühe perekonna piires. Teatatud nähtude hulka kuuluvad sünnijärgsed peanaha nahapuudulikkused (aplasia cutis congenita), lõhestunud käsi või jalg ning muud sõrmede või varvaste kõrvalekalded, eripärased näojooned, madal kasv ning puusa- või selgroogaasi probleemid. Mõnel inimesel esineb arengu viivitust ja mõnel on teatatud siseorganite kõrvalekalletest.
Mida diagnoos muudab
Ravi kohandatakse esinevate nähtude järgi. Kuna haigus võib pärineda vanemalt, kelle haigusnähud on kerged, aitavad geneetiline nõustamine ja vanemate testimine selgitada kordumise riski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome; UBA2-related neurodevelopmental disorder, aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome
