Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Seedetrakt

Hirschsprungi tõbi

Haigusrühm, mille puhul soolestiku teatud osas ei arene välja soole liikumist juhtivad närvirakud. See põhjustab tavaliselt sündimisest saati kõhukinnisust või soolesulgust. Haigusega on seotud mitu geeni, neist kõige sagedamini RET, ja paljud selle variandi kandjad ei haigestu kunagi.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

4 haigust, mida analüüsime

Hirschsprungi tõbi

Esineb umbes ühel vastsündinul 5000-st. Poisse mõjutab umbes neli korda sagedamini kui tüdrukuid.

Arenguhäire, mille korral soole lõpuosast puuduvad närvirakud (ganglionrakud), mistõttu roojamine ei toimi normaalselt.

Mida diagnoos muudab

Geneetilise põhjuse tuvastamine aitab varakult diagnoosida vastsündinuid, kellel roojamine on hilinenud, ning annab teie lähisugulastele teavet haigestumise riski kohta.

Tuntud ka nimetustena

aganglionic megacolon; congenital intestinal aganglionosis; congenital megacolon; Hirschsprung disease susceptibility; Hirschsprung's disease; HSCR; pelvirectal achalasia

MONDO:0018309Orphanet 388MedGen 5559

Hirschsprungi tõbi, geneetiline eelsoodumus

Autosoomne dominantne

Pärilikud variandid geenides nagu RET, EDNRB, EDN3 ja GDNF suurendavad Hirschsprungi tõve tekkeriski. Haigestumine on osaline ja sõltub soost.

Mida diagnoos muudab

Lähisugulastele saab pakkuda nõustamist haigestumise riski kohta ning teavet imikute varaste soolesümptomite äratundmiseks.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 9 seotud alatüüpi ↓
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 2
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 3
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 4
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 5
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 6
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 7
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 8
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 9
MONDO:0100179

Goldberg-Shprintzeni sündroom

Autosoomne retsessiivne

Haruldane sündroom, mida põhjustavad KIFBP variandid. Sellega kaasneb Hirschsprungi tõbi, vaimne alaareng ja iseloomulikud näojooned.

Mida diagnoos muudab

Diagnoos selgitab nähtude kombinatsiooni ja aitab suunata arengualast ning kirurgilist ravi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome; GOSHS; megacolon-microcephaly syndrome

MONDO:0012280OMIM 609460Orphanet 66629MedGen 332131

Haddadi sündroom

Autosoomne dominantne

Kaasasündinud tsentraalse hüpoventilatsiooni sündroomi ja Hirschsprungi tõve koesinemine, mida põhjustavad PHOX2B variandid.

Mida diagnoos muudab

Diagnoosi teadmine tingib vajaduse eluaegseks hingamistoetuseks une ajal ning neuraalharja kasvajate sõeluuringuks.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

congenital central alveolar hypoventilation-Hirschsprung disease syndrome; ondine-Hirschsprung disease; ondine-Hirschsprung syndrome

MONDO:0020493Orphanet 99803MedGen 347052

Piirangud

  • Suur osa pärilikust riskist tuleneb levinud, madala penetrantsusega RET variantidest, sealhulgas mittekodeerivast enhancer-alleelist. Neid ei esitata monogeense diagnoosina. Paljud patogeense RET variandiga inimesed ei haigestu Hirschsprungi tõppe kunagi.
  • Mõned RET variandid põhjustavad hoopis mitmikendokriinset neoplaasiat 2. tüüpi, mida käsitletakse eraldi aruandes. Variandi tõlgendamine eristab need kaks.
  • PHOX2B polüalaniini kordusjärjestuste laienemised, mis on Haddadi sündroomi tavaline põhjus, asuvad GC-rikkas piirkonnas. Lühikeste lugemiste sekveneerimisel tuvastatakse seda piirkonda halvasti ja see võib jääda märkamata.
  • Hirschsprungi tõbi, mis on osa Mowat-Wilsoni sündroomist (ZEB2) või Waardenburg-Shahi sündroomist (SOX10), on käsitletud nendes aruannetes.

Muud seedetrakt conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium