Autosoomne dominantne
Põhjustavad muutused ühes CTNND1 geeni koopias. See geen aitab rakkudel omavahel kleepuda näo arengu ajal. Muutus takistab tavaliselt ühe koopia tööd. Muutus võib olla päritud vanemalt või tekkida uuena.
Tunnused ja sümptomid
Tüüpilised tunnused on laienenud silmapilu avaused, mille alumised silmalaud on väljapoole pööratud, lisaripsmed, huulelõhe ja/või suulaelõhe ning puuduvad või koonusekujulised hambad. Tunnused varieeruvad, isegi ühe perekonna piires. Harvemini esineb käte või jäsemete erinevusi, südamedefekte või arenguprobleeme.
Mida diagnoos muudab
Ravi hõlmab silma niisutamist ja silmalaugude operatsiooni silma pinna kaitseks, huulelõhe parandamist ning hambaravi ja ortodontilist ravi. Soovitatav on geneetiline nõustamine. Haigestunud inimese igal lapsel on 50% tõenäosus pärida muutus. Vanemate testimine aitab selgitada kordumise riski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
BCDS2; blepharo-cheilo-odontic syndrome caused by mutation in CTNND1; CTNND1 blepharo-cheilo-odontic syndrome
