Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Uroloogiline

ADTKD (tubulointerstitsiaalne neerohaigus)

Dominantselt pärandunud haigusseisundite rühm, mis põhjustab aeglaselt progresseeruvat neerukoe arm-muutust, kusti muutused on vähesed. Sageli esineb koos podagra või kõrge kusihappe sisaldusega. See on perekondlikult esinev krooniliste neeruhaiguste alahinnatud põhjus.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Perekondlik juveniilne hüperurikeemiline nefropaatia

Autosoomne dominantne

Dominantselt pärandunud tubulointerstitsiaalne neerohaigus, mis on kõige sagedamini põhjustatud UMOD variantidest (samuti REN või SEC61A1), millega kaasnevad kõrge kusihappe sisaldus, varajane podagra ning neerufunktsiooni järkjärguline langus.

Mida diagnoos muudab

Teadmine toetab neerufunktsiooni jälgimist, podagra ravi ja sellega seotud elusdoonorite hoolikat hindamist; REN-vormi puhul võib ravi fludrokortisooniga olla efektiivne.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

familial juvenile gouty nephropathy; familial nephropathy associated with hyperuricemia; familial nephropathy with gout; FJHN; gouty nephropathy, familial; juvenile gout; juvenile gouty nephropathy; tubulointerstitial kidney disease

Hõlmab 7 seotud alatüüpi ↓
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 2
  • hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 3
  • hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 4
  • renal cysts and diabetes syndrome
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant 6
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
MONDO:0000608

Autosomaalne dominantne medullaarne tsüstiline neerohaigus

Autosoomne dominantne

Dominantselt pärandunud tubulointerstitsiaalne neerohaigus, sealhulgas MUC1-vorm, mis viib täiskasvanueas aeglaselt progresseeruva neerupuudulikkuseni.

Mida diagnoos muudab

Teadmine toetab neerufunktsiooni jälgimist ja sellega seotud elusdoonorite hoolikat hindamist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ADTKD; autosomal dominant interstitial kidney disease; autosomal dominant medullary cystic kidney disease; MCKD; medullary cystic disease; medullary cystic kidney disease

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
MONDO:0008264Orphanet 34149MedGen 1377523

Piirangud

  • Kõige levinum MUC1 variant asub lühikeses, väga korduvas ja GC-rikkas DNA lõigus, mida standardne lühilugemisega genoomi järjestamine ei suuda usaldusväärselt lugeda. Negatiivne tulemus ei välista MUC1-ga seotud haigust; vajalik on spetsiaalne analüüs või pikklugemisega järjestamine.

Muud uroloogiline conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium