Autosoomne dominantne
Seda põhjustavad geeni SON ühe koopia funktsioonikaotusega muutused; geen osaleb RNA splaissimises. Peaaegu kõik kirjeldatud muutused on tekkinud de novo.
Tunnused ja sümptomid
Tüüpilised on arengu viivitus, intellektipuue ja näojooned erinevused. Krambid ja käitumisprobleemid esinevad rohkem kui poolel haigetest. Sagedased on ajuarengu kõrvalekalded, silmaprobleemid, lühikasvulisus, toitmisraskused ning neeru- või suguelundite erinevused. Harvem esinevad südame-, soolte-, immuun- või kuulmisprobleemid.
Mida diagnoos muudab
Arengu-, toitumis- ja õppetoetus, silmade, südame, neerude ja kasvu jälgimine ning vajadusel krambiravi. Enamik juhtudest tekib de novo, kuid kordumisriski hindamiseks on soovitatav geneetiline nõustamine ja vanemate testimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
TOKIMS; Tokita-Kim syndrome; ZTTK multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome; ZTTKS
