Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad muutused mõlemas EXOC6B koopias. EXOC6B on osa eksotsüsti kompleksist, mis toimetab valke rakupinnale. Teatatud on vaid väikesest arvust perekondadest.
Tunnused ja sümptomid
Lühike kasv koos muutustega selgroolülides ja pikkade luude kasvavates otstes. Tüüpiline on väljendunud liigeste laxsus koos nihestustega, eriti põlve-, puusa- ja küünarliigestes. Samuti on kirjeldatud selgroo kõverust ja arengu viivitust.
Mida diagnoos muudab
Liigeste nihestuste ja selgroo kõveruse ravimiseks on vajalik ortopeedi- ja füsioterapeudi abi ning kasvu jälgimine. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärandumist ning sugulastele on saadaval kandjatest tehtav test.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
SEMDJL3; spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, EXOC6b type
