Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Toitumine

Acrodermatitis enteropathica

Tsingi puudulikkusest tingitud seisund, mis põhjustab iseloomulikku lööbe ümber kehaavade ja jäsemete otste, kõhulahtisust ja juuste väljalangemist.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Akrodermatitis enteropathica

Autosoomne retsessiivne

Akrodermatitis enteropathica (AE) on haruldane pärilik ainevahetushäire, mis põhjustab raske tsingipuudulikkuse. Seda iseloomustavad jäsemete otste dermatiit, juuste väljalangemine, kõhulahtisus ja kasvupeetus.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

acrodermatitis enteropathica zinc deficiency type; ae; AEZ; Brandt syndrome; Danbolt-Cross syndrome; enteropathica; inherited zinc deficiency

MONDO:0008713OMIM 201100Orphanet 37MedGen 66355

Ajutine vastsündinute tsingipuudus

Autosoomne dominantne

Rinnaga toidetavatel imikutel esinev tsingipuudus, mis on põhjustatud emal esinevatest SLC30A2 variantidest, mis vähendavad tsingi hulka rinnapiimas. Variant esineb emal, mitte imikul, ja imiku sümptomid sarnanevad enteropaatilise akrodermatiidi omadega.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine võimaldab tsingi lisamist haigetele imikutele ning tulevaste rinnaga toidetavate laste planeerimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

TNZD

MONDO:0011973OMIM 608118MedGen 330858

Muud toitumine conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium