Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

Puriin- ja pürimidiinimetabolismi häired

Pärilikud häired puriinide ja pürimidiinide, DNA ehitusplokkide, tekkes, taaskasutamises ja lagundamises. Need ulatuvad neerukivide ja podagrani neuroloogiliste haigusteni ning mõned mõjutavad seda, kuidas teatud vähiravimeid talutakse.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

7 haigust, mida analüüsime

Hüpoksantiin-guaniini fosforibosüültransferaasi puudulikkus

X-seotud retsessiivne

Põhjustatud HPRT1 variantidest; täielik puudulikkus põhjustab Lesch-Nyhani sündroomi, osaline puudulikkus aga kõrget kusihappe taset, podagrat ja neerukive.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab allopurinooli abil kontrollida kusihapet ning ennetada neerukive ja neerukahjustust.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

HPRT deficiency; HPRT1 deficiency; hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1 deficiency

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
  • Lesch-Nyhan phenotype with normal HGPRT
  • Lesch-Nyhan syndrome
MONDO:0016088Orphanet 206428MedGen 1852368

Adeniini fosforibosüültransferaasi puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud APRT variantidest, mis viib 2,8-dihüdroksüadeniini neerukivideni ja kristallidest tingitud neerukahjustuseni, mida sageli ei avastata või diagnoositakse valesti.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab ravi allopurinooli või febuksostaadiga ning suure vedelikutarbimisega, mis võib ennetada neerupuudulikkust.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

2,8-dihydroxyadenine urolithiasis; 2,8-dihydroxyadeninuria disease; APRT deficiency; APRTD; Dihydroxyadeninuria

MONDO:0013869OMIM 614723Orphanet 976MedGen 82772

Adenülosuktsinaat-liaasi puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud ADSL variantidest, mis võivad põhjustada arengu viivitust, krampe ja autismile iseloomulikke tunnuseid.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ja suunata krampide ravi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

adenylosuccinase deficiency; ADSL deficiency; ADSLD; inborn (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity disorder; inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity; rare inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity

MONDO:0007068OMIM 103050Orphanet 46MedGen 78641

Pärilik ksantinuuria

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud XDH või MOCOS variantidest, mis põhjustavad väga madalat kusihappe taset ja võivad viia ksantiinist tekkinud neerukivideni.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab suurt vedelikutarbimist ja madala puriinisisaldusega dieeti, et vähendada kivide tekke riski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

classic xanthinuria; xanthic urolithiasis; xanthine stone disease

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • xanthinuria type I
  • xanthinuria type II
MONDO:0018106Orphanet 3467MedGen 1830243

Fosforibosüülpürofosfaatsüntetaasi üliaktiivsus

X-seotud retsessiivne

Põhjustatud PRPS1 variantidest, mis suurendavad kusihappe tootmist ning võivad põhjustada varajast podagrat ja neerukive, mõnikord koos kuulmislangusega.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab kusihappe kontrollimiseks ravi allopurinooliga.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

gout, PRPS-related, X-linked recessive; phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, X-linked recessive; PRPP synthetase superactivity; PRPS1 superactivity

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
  • severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
MONDO:0010395OMIM 300661Orphanet 3222MedGen 370358

Dihüdropürimidiindehüdrogenaasi puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud DPYD variantidest; see võib põhjustada lastel neuroloogilisi probleeme ning isegi siis, kui sümptomeid ei esine, suurt raske toksilisuse riski fluoropürimidiinidega kemoteraapia (5-fluorouratsiil, kapetsitabiin) korral.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab arstidel enne fluoropürimidiinidega kemoteraapiat annust vähendada või valida muu ravi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

dihydrouracil dehydrogenase deficiency; DYPD deficiency; familial pyrimidinaemia; familial pyrimidinemia; hereditary thymine-uraciluria; thymine-uracilurea

MONDO:0010130OMIM 274270Orphanet 1675MedGen 409522

Dihüdropürimidinaasi puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud DPYS variantidest; need võivad avalduda sümptomite puudumisest kuni neuroloogiliste probleemideni ning suurendavad ka fluoropürimidiinide toksilisuse riski.

Mida diagnoos muudab

Teadmine hoiatab arste fluoropürimidiinidega kemoteraapia toksilisuse riski eest.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

dihydropyrimidinase deficiency; DPYSD

MONDO:0009111OMIM 222748Orphanet 38874MedGen 83353

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium