Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Vähk

Pärilik melanoom

Genoomi terviksekvenieerimine hindab kõiki melanoomi ja nahavähi eelsoodumusgeene (CDKN2A, CDK4, MC1R, BAP1, POT1, TERT, MITF) ning annab põhjaliku pärilikku nahavähi riski hinnangu.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Teave selle condition kohta

Pahaloomeline, tavaliselt agressiivne kasvaja, mis koosneb atüüpilistest, neoplastilistest melanotsüütidest.

Ligikaudu 5–10% melanoomidest on perekondlikud. CDKN2A/p16 (kromosoom 9p21.3) on kõige suurema penetrantsusega melanoomigeen: patogeensed variandid suurendavad elukestva melanoomi riski 60–90% (sõltuvalt populatsioonist ja UV-kokkupuutest). CDKN2A kandjatel on ka 13–22 korda suurem kõhunäärmevähi risk. CDK4 on harvaesinev suure penetrantsusega melanoomigeen. MC1R (melanokortiin-1 retseptor) punaste juuste/heleda naha variandid (R151C, R160W, D294H) suurendavad igaüks melanoomi riski 2–4 korda, kusjuures liitheterosügootidel on risk suurem.

BAP1 kasvaja eelsoodumuse sündroom põhjustab uveaalset (silmamuna) melanoomi, mesotelioomi ning nahalist melanotsüütilist BAP1-mutatsiooniga atüüpilisi intradermaalseid kasvajaid (MBAITs). POT1, TERT promootor ja MITF E318K on perekonnauuringutega tuvastatud täiendavad melanoomi vastuvõtlikkusgeenid.

Kliinilised järeldused: CDKN2A kandjatel on vaja kogu keha nahakontrolli iga 3–6 kuu järel ning dermatoskoopiat/fotodokumentatsiooni kord aastas. MC1R genotüpiseerimine aitab tuvastada inimesi, kelle risk on suurenenud ja kellel ei ole klassikalist punaste juuste fenotüüpi (R151C kandjatel võivad olla pruunid juuksed). MC1R genotüübil põhinev päikesekaitse nõustamine on tekkiv täppisennetuse strateegia.

MC1R variandid suurendavad melanoomi riski 2–4 korda isegi inimestel, kellel EI OLE punaseid juukseid. Paljudel MC1R kandjatel on pruunid juuksed ja päevitunud nahk, kuid neil on suurenenud geneetiline melanoomirisk, mida kliiniline hindamine ei tuvasta.

3 haigust, mida analüüsime

Melanoom

Pahaloomeline, tavaliselt agressiivne kasvaja, mis koosneb atüüpilistest, neoplastilistest melanotsüütidest. Enamasti tekib melanoom nahas (kutaansed melanoomid) ning sellel on järgmised histoloogilised alatüübid: pinnalinene levikuga melanoom, nodulaarne melanoom, akraalne lentiginoosne melanoom ja lentigo maligna melanoom. Kutaansed melanoomid võivad areneda omandatud või kaasasündinud melanotsüütilistest või düsplastilistest nevustest. Melanoomid võivad tekkida ka teistes anatoomilistes piirkondades, sealhulgas seedetraktis, silmas, kuseteedes ja suguelundites. Melanoomid metastaseeruvad sageli lümfisõlmedesse, maksa, kopsudesse ja ajju.

Mida diagnoos muudab

Kogu keha nahauuring iga 3–6 kuu järel (CDKN2A); dermatoskoopia; MC1R-põhine päikesekaitse; BRAF- ja MEK-inhibiitorid BRAF-mutatsiooniga melanoomi korral; immunoteraapia (anti-PD-1); kõhunäärme sõeluuring CDKN2A korral; kaskaadtestimine

Tuntud ka nimetustena

malignant melanoma; melanoma (disease)

Hõlmab 69 seotud alatüüpi ↓
  • acral lentiginous melanoma
  • adult leptomeningeal melanoma
  • amelanotic melanoma
  • amelanotic skin melanoma
  • anal melanoma
  • balloon cell malignant melanoma
  • CDK4 linked melanoma
  • cervix melanoma
  • childhood malignant melanoma
  • choroid epithelioid cell melanoma
  • choroid mixed cell melanoma
  • choroid necrotic melanoma
  • choroid spindle cell melanoma
  • ciliary body epithelioid cell melanoma
  • ciliary body mixed cell melanoma
  • ciliary body spindle cell melanoma
  • cutaneous melanoma
  • desmoplastic melanoma
  • digestive system melanoma
  • epithelioid cell melanoma
  • epithelioid cell uveal melanoma
  • esophageal melanoma
  • eyelid melanoma
  • familial melanoma
  • gallbladder melanoma
  • intermediate cell type choroid melanoma
  • intermediate cell type ciliary body melanoma
  • intermediate cell type iris melanoma
  • intermediate cell type uveal melanoma
  • iris melanoma
  • iris spindle cell melanoma
  • lentigo maligna melanoma
  • leptomeningeal melanoma
  • malignant breast melanoma
  • malignant choroid melanoma
  • malignant ciliary body melanoma
  • malignant conjunctival melanoma
  • malignant cornea melanoma
  • malignant melanoma of the mucosa
  • medium/large size posterior uveal melanoma
  • melanoma in congenital melanocytic nevus
  • melanoma, malignant familial intraocular
  • melanomatosis
  • meningeal melanomatosis
  • metastatic melanoma
  • mixed cell uveal melanoma
  • mixed epithelioid and spindle cell melanoma
  • mucosal melanoma
  • necrotic uveal melanoma
  • nodular malignant melanoma
  • non-cutaneous melanoma
  • ocular melanoma
  • ocular melanoma with extraocular extension
  • ovarian melanoma
  • pediatric leptomeningeal melanoma
  • posterior uveal melanoma
  • primary melanoma of the central nervous system
  • rectum malignant melanoma
  • retinal melanoma
  • scrotum melanoma
  • small size posterior uveal melanoma
  • spinal cord melanoma
  • spindle cell intraocular melanoma
  • spindle cell melanoma
  • spitzoid melanoma
  • superficial spreading melanoma
  • uveal melanoma
  • vaginal melanoma
  • vulvar melanoma
MONDO:0005105Orphanet 411533MedGen 9944

Pärilik kutaanse melanoomi soodumus

Autosoomne dominantne

Päriliku melanoomi soodumus, mis on põhjustatud selliste geenide variantidest nagu CDKN2A, CDK4, MITF ja POT1.

Mida diagnoos muudab

Regulaarne kogu naha läbivaatus, päikesekaitse ja CDKN2A variandi kandjatele kaalumine pankrease jälgimise osas.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

hereditary cutaneous melanoma (disease); melanoma, cutaneous malignant

Hõlmab 10 seotud alatüüpi ↓
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 4
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 6
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 7
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9
  • tumor predisposition syndrome 3
MONDO:0024462MedGen 1388845

Pärilik atüüpiliste mitmete nevuste melanoomi sündroom

Autosoomne dominantne

Palju atüüpilisi nevusi, millel on kõrge melanoomi risk; sageli põhjustatud CDKN2A variantidest, mis suurendavad ka kõhunäärmevähi riski.

Mida diagnoos muudab

Regulaarne kogu naha läbivaatus ning CDKN2A variandi leidmise korral kaalumine kõhunäärmevähi jälgimise osas.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

B-K mole syndrome; familial atypical mole melanoma syndrome; familial atypical mole syndrome; familial atypical multiple mole melanoma-pancreatic carcinoma syndrome; familial Clark nevus syndrome; familial dysplastic nevus syndrome; FAMM syndrome; FAMM-PC syndrome; FAMMM syndrome; melanoma-pancreatic cancer syndrome

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • melanoma-pancreatic cancer syndrome
MONDO:0018453Orphanet 404560MedGen 389220

Miks terve genoomi sekveneerimine

Melanoomiriski hindamine ainuüksi naha värvi järgi jätab tähelepanuta MC1R kandjad, kellel puudub tüüpiline fenotüüp. Geneetiline testimine annab objektiivse riskihinnangu, mis ei sõltu välimusest.

CDKN2A kandjatel on vaja dermatoloogilist jälgimist iga 3–6 kuu järel ning lisaks kõhunäärmevähi sõeluuringut

CDKN2A annab 60–90% melanoomiriski JA 13–22 korda suurema kõhunäärmevähi riski. Tuvastamine käivitab nii intensiivse nahaarstliku jälgimise kui ka kõhunäärmevähi sõeluuringu (MRT/EUS). Ilma geneetilise testimiseta ei käsitleta kõhunäärmevähi riski komponenti kunagi.

MC1R genotüpiseerimine tuvastab varjatud melanoomirisi: pruunide juustega kandjatel on vaja tugevdatud päikesekaitset

MC1R R151C kandjatel võivad olla pruunid juuksed, pruunid silmad ja mõningane päevitamisvõime, kuid neil on siiski 2–4 korda suurem melanoomi risk. Ainuüksi kliiniline hindamine ei tuvastaks neid inimesi suure riskiga. Terviksekvenieerimine näitab MC1R genotüüpi, mis võimaldab isikupärastatud päikesekaitse nõustamist, mis põhineb geneetilisel, mitte fenotüübilisel riskil.

Muud vähk conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test