Me austame teie privaatsust
Analüütikaküpsised näitavad meile, kuidas saiti kasutatakse; reklaamiküpsised Google'ilt ja Metalt mõõdavad meie reklaame. Valige, millised lubada, ja muutke valikut igal ajal jaotises Teie privaatsusvalikud.
Haigusaruanne · Immunoloogia
Harvaesinevad pärilikud haigused, mille puhul keha viirusevastane interferoonisignaal on pidevalt sisse lülitatud, põhjustades põletikku nahas, veresoontes, kopsudes, liigestes või ajus.
Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.
Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
Telli koos paketiga PremiumSisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
Telli koos paketiga PremiumAutosoomne dominantne
Imikueas algav väikeste veresoonte ja kopsude põletik, mida põhjustavad STING1 gain-of-function variandid; ravis kasutatakse JAK-inhibiitoreid.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
SAVI; STING-associated vasculopathy, infantile-onset
Autosoomne dominantne
Kopsuhaigus koos verejooksu või intersitsiaalsete muutustega, artriidi ja neerupõletikuga, mida põhjustavad COPA variandid.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
AILJK; autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease; autoinflammation and autoimmunity, systemic, with immune dysregulation; COPA Syndrome
Autosoomne retsessiivne
Korduv palavik, nahakahjustused, rasvkoe kadu ja liigesprobleemid, mida põhjustavad proteasoomi defektid (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP ja teised).
Tuntud ka nimetustena
ALDD; ALDD syndrome; amyotrophy fat tissue anomaly; autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome; autoinflammation-lipodystrophy-dermatosis syndrome; CANDLE syndrome; chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature; chronic atypical neutrophilic dermatosis-lipodystrophy-elevated temperature syndrome; JMP syndrome; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anaemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures-muscular atrophy-microcytic anemia-panniculitis-associated lipodystrophy syndrome; Nakajo Nishimura syndrome; Nakajo syndrome; NNS; nodular erythema digital changes; PRAAS; proteasome disability syndrome; proteasome-associated autoinflammatory syndrome; secondary hypertrophic osteoperiostosis with pernio
Autosoomne retsessiivne
Skeleti düsplaasia koos autoimmuunsusega, nagu luupus või madal trombotsüütide arv, mida põhjustavad ACP5 variandid.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
combined immunodeficiency with autoimmunity and spondylometaphyseal dysplasia; Roifman Immunoskeletal syndrome; SEM; SPENCD; SPENCDI; spondyloenchondrodysplasia; spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation; spondyloenchondromatosis; spondylometaphyseal dysplasia with combined immunodeficiency; spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes
Autosoomne dominantne
Täiskasvanueas tekkiv silma, aju, neeru ja maksa väikeste veresoonte kahjustus, mida põhjustavad spetsiifilised TREX1 variandid.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ADRVCL; autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; cerebroretinal vasculopathy; cerebroretinal vasculopathy, hereditary; CRV; grand Kaine fulling syndrome; hereditary vascular retinopathy; HVR; retinal vasculopathy and cerebral leukoencephalopathy; retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena; RVCL; RVCL-S; vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
Autosoomne retsessiivne
Raske imikueas algav ajupõletik ja kaltsifikatsioon, mis meenutab kaasasündinud infektsiooni, mida põhjustab USP18 puudulikkus.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
PTORCH2
X-seotud retsessiivne
Võrkjas nahapigmentatsioon meestel koos kopsu-, silma- ja soolepõletikuga, mida põhjustavad POLA1 variandid.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
familial cutaneous amyloidosis; Partington disease; PDR; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive; X-linked cutaneous amyloidosis; XLPDR
Autosoomne dominantne
Hambaanomaaliad, aordi ja südameklappide kaltsifikatsioon ning luumuutused, mida põhjustavad IFIH1 gain-of-function variandid.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
IFIH1 singleton-Merten dysplasia; SGMRT1; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in IFIH1
Autosoomne dominantne
Singleton-Merteni sündroomi kergem vorm, mida põhjustavad DDX58 (RIG-I) variandid.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
DDX58 singleton-Merten dysplasia; SGMRT2; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in DDX58; singleton-Merten syndrome 2; singleton-Merten syndrome type 2
Autosoomne dominantne
Lapseeast alanud valulikud, külmast põhjustatud nahakahjustused sõrmedel, varvastel, kõrvadel ja ninal, mida põhjustavad TREX1 või SAMHD1 variandid.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
CHBL1; chilblain lupus; chilblain lupus caused by mutation in TREX1; chilblain lupus type 1; TREX1 chilblain lupus
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
