Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Immunoloogia

STAT1 ja STAT3 gain-of-function

Haigused, mida põhjustab liigaktiivne STAT1 või STAT3 signaaliülekande valk. STAT3 funktsiooni tugevnemine põhjustab varases eas tekkivat mitme organsüsteemi autoimmuunsust ning STAT1 funktsiooni tugevnemine autoimmuunsust, endokriinseid haigusi ja infektsioone, sealhulgas krooniline kandidoos, mida käsitletakse ka aruandes Krooniline limaskesta-naha kandidoos.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

STAT3 funktsiooni tugevnemisega seotud haigus

Autosoomne dominantne

Varases eas tekkiv autoimmuunsus, mis mõjutab soolestikku, verd, endokriinseid näärmeid ja kopse, koos lümfoproliferatsiooni ja halva kasvuga; põhjustab aktiveeriv STAT3 muutus.

Mida diagnoos muudab

JAK-inhibiitorid ja IL-6 blokaad võivad haigust kontrollida ning geneetiline diagnoos aitab valida ravi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ADMIO; ADMIO1; autoimmune disease, multisystem, infantile-onset

MONDO:0014414OMIM 615952Orphanet 438159MedGen 863232

STAT1 funktsiooni tugevnemisega seotud haigus koos autoimmuunsusega

Autosoomne dominantne

Enteropaatia, endokriinne autoimmuunsus, bakteriaalsed ja seenhaigused ning lühikasvulisus, mida põhjustab aktiveeriv STAT1 muutus.

Mida diagnoos muudab

JAK-inhibiitorid võivad sümptomeid kontrollida ning soovitatav on jälgida aneurüsmide ja infektsioonide teket.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CANDF7; candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; candidiasis familial, 7; familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; IMD31C; immunodeficiency 31C; immunodeficiency 31C, chronic mucocutaneous candidiasis, autosomal dominant; immunodeficiency type 31C

MONDO:0013599OMIM 614162Orphanet 391487MedGen 481620

Muud immunoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium