Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

NDE1-related mikrolissentsefaalia

Harv, raske päriliku ajuarenguhäire, mille korral pea on väga väike ja ajupind sile või alaarenenud. Seda põhjustavad muutused geeni NDE1 mõlemas koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Mikrotsefaalia koos lissentsefaalia ja/või hidranentsefaaliaga

Autosoomne retsessiivne

Põhjustab geeni NDE1 mõlema koopia muutus; see geen on vajalik arenevas ajus rakkude jagunemiseks. Funktsiooni kadu häirib ajus olevate progenitorrakkude paljunemist.

Tunnused ja sümptomid

Raske mikrotsefaalia, mille korral ajupind on lihtsustunud või sile. Ühes kirjeldatud juhtumite ülevaates olid kõigil intellektipuue ja corpus callosum'i agenees.

Mida diagnoos muudab

Ravi on toetav: vajadusel tehakse krambiravi, toitmise toetamist, füsioteraapiat ja palliatiivset ravi. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärandumist ning perekondadele on kättesaadavad kandlustestimine ja sünnieelne testimine.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • lissencephaly 4
  • NDE1-related microhydranencephaly
MONDO:0700116Allikad: [1][2]

Piirangud

  • Mõnel inimesel on üks NDE1 koopia eemaldatud 16p13.11 deletsiooni tõttu. Sellised deletsioonid ei pruugi väikeste variantide analüüsiga tuvastuda, seega ei välista ainult ühe muutuse leidmine seisundit.

Viited

  1. Alkuraya FS, Cai X, Emery C, Mochida GH, Al-Dosari MS, Felie JM et al., 2011. Human mutations in NDE1 cause extreme microcephaly with lissencephaly [corrected]. American journal of human genetics
  2. Tan L, Bi B, Zhao P, Cai X, Wan C, Shao J et al., 2017. Severe congenital microcephaly with 16p13.11 microdeletion combined with NDE1 mutation, a case report and literature review. BMC medical genetics

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium