Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Primaarne perekondlik ajukaltsifikatsioon

Kaltsiumisoolade ladestumine aju basaalganglionide piirkonnas. See võib olla vanusega seotud füsioloogiline leid või erinevate aluseks olevate seisundite, nagu metaboolsed, geneetilised, infektsioonilised või vaskulaarsed häired, ilming. Mõnikord on see seotud neuroloogiliste sümptomitega.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

4 haigust, mida analüüsime

Primaarne perekondlik ajukaltsifikatsioon (kõik tüübid)

Üldmõiste, mis hõlmab primaarset perekondlikku ajukaltsifikatsiooni (kahepoolne striopallidodentaarne kaltsinoos), sealhulgas domineerivalt päranduvad SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ja XPR1 vormid ning retsessiivselt päranduvad MYORG ja JAM2 vormid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

basal ganglia calcification; basal ganglia degeneration with calcification; BSPDC; cerebrovascular ferrocalcinosis; Fahr disease; idiopathic basal ganglia calcification; PFBC; Primary Familial Brain Calcification

Hõlmatud on ka konkreetsed vormid

  • Basaalganglionide kaltsifikatsioon, idiopaatiline, 7, autosomaal-retsessiivne

    Autosoomne retsessiivne

    MYORG

  • Basaalganglionide kaltsifikatsioon, idiopaatiline, 8, autosomaal-retsessiivne

    Autosoomne retsessiivne

    JAM2

  • Basaalganglionide kaltsifikatsioon, idiopaatiline, 1

    Autosoomne dominantne

    SLC20A2

Hõlmab 10 seotud alatüüpi ↓
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 1
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 10, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 11, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 4
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 5
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 6
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 8, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 9, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, childhood-onset
MONDO:0008947Orphanet 1980

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium