X-seotud retsessiivne
Seda põhjustavad muutused X-kromosoomil asuvas GK geenis, mis kodeerib glütserolkinaasi. Haigestuvad peamiselt meessoost isikud. Keerulises vormis kaasneb X-kromosoomi osa deletsiooniga ka lähedal asuvate geenide kadu, näiteks neerupealiste arenguks vajalik NR0B1 ning mõnel juhul DMD (Duchenne'i lihasdüstroofia).
Tunnused ja sümptomid
Isoleeritud täiskasvanute vormi iseloomustab kõrge veres glütserooli sisaldus, mida võidakse ekslikult pidada väga kõrgeks triglütseriidide tasemeks (pseudohüpertriglütserideemia). See võib olla resistentne lipiide alandavale ravile. Keerulist vormi, mille põhjustab deletsioon, mis hõlmab ka NR0B1 geeni, võib kaasneda neerupealiste puudulikkus ning mõnikord lihasdüstroofia.
Mida diagnoos muudab
Seisundi tundmaõppimine aitab vältida triglütseriidide kõrge taseme põhjendamatut ravi. Naissoost lähisugulastel saab teha kandlustesti ning soovitatav on pöörduda geneetilise nõustamise poole.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
GKD; glycerol kinase deficiency; glycerol kinase deficiency, X-linked recessive; inborn error of glycerol kinase activity; inborn glycerol kinase activity disorder; rare inborn error of glycerol kinase activity
Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- chromosome Xp21 deletion syndrome
- glycerol kinase deficiency, adult form
- glycerol kinase deficiency, infantile form
- glycerol kinase deficiency, juvenile form
- isolated glycerol kinase deficiency
