Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Dermatoloogilised

Dyskeratosis congenita

Haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustavad ebanormaalne nahapigmentatsioon, küünte düstroofia ja suuõõne leukoplakia. Sageli kaasneb sellega luuüdi-puudulikkus ja suurenenud vähiriski.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Düskeratosis congenita

Düskeratosis congenita (DC) on haruldane ektodermaalne düsplaasia, mida iseloomustab sageli klassikaline triaad: küünte düsplaasia, naha pigmentatsioonimuutused ja suuõõne leukoplakia. Sellega kaasneb suur luuüdi-puudulikkuse (BMF) ja vähi risk.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

DC; DKC; Hoyeraal-Hreidarsson syndrome; Zinsser Cole Engman syndrome

Hõlmab 20 seotud alatüüpi ↓
  • autosomal recessive dyskeratosis congenita 4
  • DKC1-related disorder
  • dyskeratosis congenita and related telomere biology disorder
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 8
  • dyskeratosis congenita, digenic
  • dyskeratosis congenita, X-linked
  • Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • Revesz syndrome
MONDO:0015780Orphanet 1775MedGen 78580

Telomeeride sündroomid

Telomeeride säilitamisega seotud geenides, nagu TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, esinevate variantide põhjustatud lühikeste telomeeride häired, mis võivad põhjustada luuüdi talitlushäireid, kopsufibroosi ja maksahaigust ka siis, kui klassikalisi nahamuutusi ei esine.

Mida diagnoos muudab

Soovitatav on jälgida vereanalüüside, kopsude ja maksa seisundit ning diagnoos aitab valida doonorit ja ravi kõdusoolerakkude siirdamisel.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

short telomere syndrome; STS

Hõlmab 35 seotud alatüüpi ↓
  • ACD-related long telomere syndrome
  • ACD-related short telomere syndrome
  • ACD-related telomere biology disorder
  • cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 1
  • cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 2
  • cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 3
  • cirrhosis, familial
  • cirrhosis, familial, with antigenemia
  • Coats plus syndrome
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4
  • isolated congenital hepatic fibrosis
  • nodular regenerative hyperplasia of the liver
  • primary biliary cholangitis
  • primary biliary cholangitis 1
  • primary biliary cholangitis 2
  • primary biliary cholangitis 3
  • primary biliary cholangitis 4
  • primary biliary cholangitis 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 2
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6
MONDO:0100137MedGen 1668986

Muud dermatoloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium