Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

3-metüülglutakoonhappe-uuria 8. tüüp (HTRA2)

Haruldane ja raske pärilik mitokondrite haigus. Mitokondrid on rakkude energiat tootvad osad. Haigus algab sünnil või vahetult pärast sündi madala lihastoonuse, hingamisraskuste ja krampidega. Haigust põhjustavad muutused geenis HTRA2 mõlemas koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne · Väga haruldane. On kirjeldatud vaid väikest arvu perekondi.

Põhjuseks on geeni HTRA2 mõlema koopia funktsiooni kaotavad muutused. Geen kodeerib proteaasi, mis aitab säilitada mitokondrite valke ja struktuuri. Igal vanemal on tavaliselt üks muudetud koopia.

Tunnused ja sümptomid

Sümptomid algavad varakult elus. Need hõlmavad krampe, muutunud lihastoonust (hüpertoonia vaheldumisi hüpotooniaga), hingamis- ning süda- ja kopsuprobleeme ning uriinis kõrgenenud 3-metüülglutakoonhapet. Muude tunnustena on esinenud madalat neutrofiilide arvu ja laktatatsidoosi. Varajasi surmajuhtumeid on kirjeldatud.

Mida diagnoos muudab

Ravi on toetav ning keskendub hingamisele, toitmisele ja krampide kontrollimisele koos spetsialistide, sh metaboolse meditsiini arstide, abiga. Geneetiline nõustamine ja lähisugulaste kandjatestimine aitavad peredel mõista kordumise riski. Tulevase raseduse testimine on võimalik, kui mõlemad perekondlikud variandid on teada.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

3-methylglutaconic aciduria, type VIII; 3-methylglutaconic aciduria, type VIII; MGCA8; MGA8; MGCA8

MONDO:0044723OMIM 617248Orphanet 505208MedGen 934617Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Gurusamy U, Ramadesikan S, Marhabaie M, Colwell CM, Hunter JM, Leung ML et al., 2024. Biallelic variants in HTRA2 cause 3-methylglutaconic aciduria mitochondrial disorder: case report and literature review. Frontiers in genetics
  2. Oláhová M, Thompson K, Hardy SA, Barbosa IA, Besse A, Anagnostou ME et al., 2017. Pathogenic variants in HTRA2 cause an early-onset mitochondrial syndrome associated with 3-methylglutaconic aciduria. Journal of inherited metabolic disease
  3. Mandel H, Saita S, Edvardson S, Jalas C, Shaag A, Goldsher D et al., 2017. Deficiency of HTRA2/Omi is associated with infantile neurodegeneration and 3-methylglutaconic aciduria. Journal of medical genetics

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium