Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

MED27-ga seotud neurokehalise arengu häire

Haruldane pärilik neurokehalise arengu häire, mis põhjustab intellektipuudet, lihaste jäikust, kaasasündinud kataraktit ja väikeaju alaarengut. Selle põhjuseks on muutused geeni MED27 mõlemas koopias. See geen on osa Mediatori kompleksist, mis reguleerib geenide aktiivsust.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Neurokehalise arengu häire spastilisuse, katarakti ja väikeaju hüpoplaasiaga

Autosoomne retsessiivne

Põhjustavad muutused geenis MED27 mõlemas koopias. See geen kodeerib Mediatori kompleksi alaühikut, mis aitab geene sisse lülitada. Muutusi on kirjeldatud 11 perekonnas.

Tunnused ja sümptomid

Arengu viivitus ja intellektipuue, millega kaasneb spastilisus või tuharde lihastoonuse langus, düstoonilised liigutused ja väikeaju hüpoplaasia aju MRT-l. Raskemini mõjutatud inimestel on täheldatud katarakti ja krampe. Samuti on kirjeldatud väikeaju atroofiat.

Mida diagnoos muudab

Silmade uuring ja vajadusel katarakti ravi, krampide ravi ning arengu-, füsioteraapia- ja toitmisealane toetus. Mõjutatud lapse mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seega on igal järgmisel lapsel kordumisrisk. Geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatest testimine on saadaval.

Analüüsitud geenid

MONDO:0859137OMIM 619286MedGen 1781371Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Meng L, Isohanni P, Shao Y, Graham BH, Hickey SE, Brooks S et al., 2021. MED27 Variants Cause Developmental Delay, Dystonia, and Cerebellar Hypoplasia. Annals of neurology
  2. Yiliyaer N, Li X, Guo T, Zhou H, Gong L, Yuan L et al., 2025. Pathogenicity of Mediator Complex Subunit 27 (MED27) in a Neurodevelopmental Disorder with Cerebellar Atrophy. Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
  3. Fazio A, Leonardi R, Aliotta L, Lo Bianco M, Anastasio G, Messina G et al., 2025. Genetic, Clinical and Neuroradiological Spectrum of MED-Related Disorders: An Updated Review. Genes

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium