Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Vähk

Juveniilne polüpoosi sündroom

Pärilik haigus, mida põhjustavad BMPR1A või SMAD4 variandid ning mis viib mitmete juveniilsete polüüpideni maos ja soolestikus ning suurendab soole- ja maovähi riski. SMAD4 kandjatel võib esineda ka pärilik hemorraagiline telangiektaasia.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Juveniilse polüpoosi sündroom

Autosoomne dominantne

Seedetrakti mitmed hamartomaatsed (juveniilsed) polüübid, mille korral on suurenenud käärsoole- ja maovähi risk.

Mida diagnoos muudab

Regulaarne kolonoskoopia ja ülemise seedetrakti endoskoopia, tavaliselt alates noorukieast, koos polüüpide eemaldamisega; sugulastele võib pakkuda testimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

JIP; JPS; juvenile gastrointestinal polyposis; juvenile intestinal polyposis; juvenile multiple polyps syndrome; juvenile polyposis; PJI; polyposis familial of entire gastrointestinal tract

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • BMPR1A-related juvenile polyposis syndrome
  • generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli
  • juvenile polyposis of infancy
MONDO:0017380OMIM 174900Orphanet 2929MedGen 87518

Juveniilse polüpoosi/pärilik hemorraagiline telangiektaasia sündroom

Autosoomne dominantne

SMAD4-ga seotud juveniilne polüpoos koos pärilikule hemorraagilisele telangiektaasiale iseloomulike tunnustega, nagu ninaverejooks ning ebanormaalsed veresooned kopsudes, ajus või maksas.

Mida diagnoos muudab

Lisaks soolestiku jälgimisele soovitatakse sõeluuringut arterioveensete väärarengute suhtes kopsudes ja ajus.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

JPHT; polyposis, generalised juvenile, with pulmonary arteriovenous malformation; SMAD4-related juvenile polyposis/hemorrhagic telangiectasia syndrome

MONDO:0008278OMIM 175050MedGen 331400

Piirangud

  • BMPR1A või SMAD4 suured deletsioonid, sealhulgas deletsioonid, mis eemaldavad ka naabergeeni PTEN, põhjustavad märkimisväärse osa juhtudest; need vajavad koopiaarvu analüüsi ning ei pruugi tuvastatud saada.

Muud vähk conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium