Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Au-Kline sündroom (HNRNPK)

Terve genoomi sekveneerimine loeb HNRNPK geeni muutusi, mis põhjustavad Au-Kline sündroomi, arengulist seisundit, millega kaasnevad vaimne alaarengu, madal lihastoonus ja iseloomulikud näojooned.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Harv arenguline sündroom, mis põhjustab intellektipuude, lihastoonuse langust ja iseloomulikke näojooni, sageli koos südame-, neeru- või luustikuhälvetega. See tuleneb geeni HNRNPK ühe töötava koopia kadumisest.

Au-Kline sündroom on haruldane arengulist seisund, mis põhjustab vaimset alaarengut ja madalat lihastoonust. Tüüpilised näojooned hõlmavad pikki silmapilusid, langenud silmalaugusid, laia nina ja allapoole kõverdunud suud. Kõne ja kõndimise areng on sageli viivitatud ning mõned lapsed ei õpi kunagi iseseisvalt rääkima ega kõndima.

Seisund tekib HNRNPK valgu ühe töötava koopia kadumisel. See valk seondub DNA ja RNA-ga ning aitab reguleerida paljude geenide aktiivsust. Kaasasündinud südamedefektid ja hüdronefroos, neeru turse, mis tekib uriini tagasivoolu tõttu, esinevad enamikul haigestunutel. Esineb ka luustiku erinevusi, söötmisraskusi ja kuulmiskaotust ning mõnel inimesel esineb autonoomseid muutusi, nagu kõrge valutundlikkuse lävi ja kuumatalumatus.

Enamik juhtumeid tekib uuena, kuid haigestunud inimese iga laps pärib muutuse 50% tõenäosusega, seetõttu annavad geneetiline nõustamine ja vanemate testimine juhiseid korduva esinemise riski kohta. Ravi hõlmab südame, luustiku, neerude, kuulmise ja silmade kontrolli ning arengu-, hariduslikku ja teraapilist toetust.

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Au-Kline'i sündroomi põhjustab muutus geeni HNRNPK ühes koopias. HNRNPK on RNA-d siduv valk, mis kontrollib paljude geenide aktiivsust, tavaliselt variantide kaudu, mis takistavad selle toimimist. Enamik juhtumeid tekib de novo.

Tunnused ja sümptomid

Tüüpilised tunnused on arenguviivitus ja intellektipuue, lihastoonuse langus ning iseloomulikud näojooned, nagu pikad silmapilu, langenud silmalaud ja lai nina. Kaasasündinud südamedefektid ja neerukõrvalekalded, näiteks hüdronefroos, on sagedased, samuti esineb luustikuhälbeid. Harvemini esineb toitmisraskusi, kuulmiskadu, suulaelõhe või kraniosünostoos.

Mida diagnoos muudab

Ravi hõlmab südame, luustiku, neerude, kuulmise ja silmade uuringuid ning arengu-, õppe- ja teraapiatoetust. Enamik juhtumeid tekib de novo, kuid igal mõjutatud inimese lapsel on 50% tõenäosus muutus pärida, seega juhivad korduvriski hindamist geneetiline nõustamine ja vanemate testimine.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • Au-Kline syndrome
  • neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-hip dysplasia syndrome due to 9q21 microdeletion
MONDO:0018681Orphanet 453499Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Au-Kline sündroom tekib tavaliselt uuena, kuid haigestunud inimese iga laps pärib muutuse siiski 1 2-st tõenäosusega.

Mitut organit tuleb kontrollida

Südame, neerude, luustiku ja silmade kontroll on osa rutiinsest ravist, sest nende süsteemide erinevused on tavalised. Enne mistahes rahusti manustamist soovitatakse konsulteerida anesteesiaarstiga, kuna suur keel ja hambumushäired võivad põhjustada hingamisteede probleeme.

Missense-muutused laiendavad pilti

2022. aasta uuring 32 inimesega näitas, et mõned missense-muutused põhjustavad peeneid näojooni vähese arvu või puuduvate kaasasündinud väärarengutega, mis laiendab teadaolevat varieeruvust. On pakutud kliinilisi kriteeriume, mis aitavad eristada Au-Kline sündroomi sarnasest Kabuki sündroomist.

Viited

  1. Au PYB, McNiven V, Phillips L, Innes AM, Kline AD, 2019. Au-Kline Syndrome. GeneReviews
  2. Au-Kline syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Choufani S, McNiven V, Cytrynbaum C, Jangjoo M, Adam MP, Bjornsson HT et al., 2022. An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome. American journal of human genetics

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium