P5CS-deficienssus
P5CS-deficienssust põhjustavad muutused geenis ALDH18A1, mis kodeerib ensüümi P5CS, mida on vaja proliini ja ornitiini tootmiseks. Haigus võib pärineda autosomaalselt retsessiivselt (muutused mõlemas koopias) või autosomaalselt dominantselt, kui üks muutunud koopia, mis tekib sageli de novo, häirib ensüümi tööd.
Tunnused ja sümptomid
Ilmingud on erineva raskusastmega. Ilmingute hulka võivad kuuluda lõtv, kortsus nahk (cutis laxa), progeroidne (enneaegselt vananenud) välimus, hägused sarvkestad või läätse opatiteet, lõtvad liigesed, arengu viivitus ja vaimne alaareng. Esineda võib ka alajäsemete spastilisust (jäikust). Vereanalüüsid võivad näidata madalat ornitiini, tsitrulliini või arginiini taset.
Mida diagnoos muudab
Ravi hõlmab vajadusel silmade hindamist ning hägususe korral kirurgilist ravi, füsioteraapiat ja spastilisuse ravi, arengutoetust ning aminohapete taseme metaboolset jälgimist. Geneetilist nõustamist soovitatakse, sest esineb nii retsessiivset kui ka dominantset pärandumist; vanemate testimine aitab selgitada kordumise riski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
delta1-pyrroline-5-carboxylate synthetase deficiency
Hõlmab 6 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- ALDH18A1-related de Barsy syndrome
- autosomal dominant complex spastic paraplegia type 9B
- autosomal dominant spastic paraplegia type 9
- autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B
- cutis laxa, autosomal dominant 3
- hereditary spastic paraplegia 9A
