Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

Vahtrasiirupi uriinihaigus

Pärilik häire, mille korral organism ei suuda lagundada harulisi aminohappeid leutsiini, isoleutsiini ja valiini. Haigus on kaasatud paljudesse vastsündinute sõeluuringu programmidesse ning seda ravitakse eluaegse spetsiaalse dieediga.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustavad BCKDHA, BCKDHB või DBT variandid, mis võivad tekitada magusa lõhnaga uriini, halva toitumise ning ravi puudumisel ajuturse ja ainevahetuskriise.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab valke piiravat dieeti, leutsiini taseme hoolikat jälgimist ja erakorralist ravi haiguse ajal, mis võib ennetada ajukahjustust.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

BCKD deficiency; BCKDH deficiency; branched chain ketoaciduria; branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency; Ketoacidaemia; maple syrup urine disease, type 1A; maple syrup urine disease, type 1B; maple syrup urine disease, type 2; MSUD

Hõlmab 9 seotud alatüüpi ↓
  • classic maple syrup urine disease
  • intermediate maple syrup urine disease
  • intermittent maple syrup urine disease
  • maple syrup urine disease type 1A
  • maple syrup urine disease type 1B
  • maple syrup urine disease type 2
  • maple syrup urine disease, mild variant
  • pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
  • thiamine-responsive maple syrup urine disease
MONDO:0009563Orphanet 511MedGen 6217

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test