Liigu sisu juurde
Säästa 10% sel Halloweenil oma kogu genoomi sekveneerimisel

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Stickler-sündroom

Terve genoomi sekveneerimisega analüüsitakse geene COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 ja COL9A3, mis on kõige sagedamini Stickler-sündroomiga seotud kollageenigeenid.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Sidekoe haigusrühm, mis mõjutab silmi, kõrvu, liigeseid ja nägu. Peamised silmaga seotud tunnused on kõrge lühinägelikkus ja võrkkesta irdumine. See aruanne hõlmab geene COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 ja COL9A3.

Stickler-sündroom on sidekoehaigus, mis tähendab, et see mõjutab kudesid, mis hoiavad keha koos. See võib mõjutada silmi, kõrvu, liigeseid, nägu ja suulage. Kõige olulisem on tavaliselt silmade piirkond, kus esinevad kõrge lühinägelikkus ja võrkkesta irdumine. Võrkkesta irdumisel eraldub silma tagaosas asuv valgustundlik kiht alusest kudedest. Stickler-sündroom on lastel võrkkesta irdumise kõige sagedasem põhjus. Sünnieelset esinemissagedust on hinnatud 1 : 7500 kuni 1 : 10 000.

Enamik juhte on põhjustatud muutusest ühes COL2A1, COL11A1 või COL11A2 koopias. Need pärandatakse domineeriva tüübina, seega edastab muutust kandev inimene igale lapsele 50% tõenäosusega. Muutused geenides COL9A1, COL9A2 või COL9A3 on harvemad ja pärandatakse retsessiivselt, mis tähendab, et inimesel peab olema muutus mõlemalt vanemalt.

Ootuste jaoks on oluline, milline geen on mõjutatud. 2. tüüp (COL11A1) kaasneb madalama võrkkesta irdumise riskiga kui 1. tüüp (COL2A1), ning mõned COL11A2 muutused põhjustavad haiguse ilma silmade kaasatuseta. Tervise hoidmise peamised viisid on regulaarsed silmauuringud ja kuulmistestid. Kui perekonna muutus on teada, saab riskis olevaid sugulasi testida.

7 haigust, mida analüüsime

Stickler-sündroom 1. tüüp

Autosoomne dominantne

Põhjustab muutus ühes COL2A1 koopias. See on II tüüpi kollageeni geen, mis annab sidekoele struktuuri. Enamik muutusi põhjustab haiguse geenilt toodetud toimiva valgu vähenemise, seega piisab ühest muudetud koopiast.

Tunnused ja sümptomid

Tüüpiline on kõrge lühinägelikkus, mis esineb juba sünnist ja aja jooksul ei halvene, ning klaaskehamuutused. Peamine nägemisrisk on võrkkesta irdumine. Koondanalüüsis esines seda 47% COL2A1 muutusega inimestest, esimene irdumine tekib tavaliselt teisel elukümnendil. Umbes pooltel inimestest esineb kerge kõrgsageduslik kuulmislangus. Samuti on sagedased lame keskpiirkond näos, suulagilõhe või Pierre Robini sekventsi (väike alalõualuu), liigeste liigliikuvus ning alates kolmandast või neljandast eluaastakümnest artroos.

Mida diagnoos muudab

Standardse ravi hulka kuuluvad iga-aastased silmauuringud võrkkesta spetsialisti juures, iga-aastased kuulmistestid ning lühinägelikkuse prillid. Võrkkesta laserravi aitab ennetada irdumist ning inimesi õpetatakse tundma hoiatavaid märke. Riskis olevaid sugulasi saab uurida, et selgitada, kes vajab jälgimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Stickler syndrome, type I; STL1

Hõlmatud on ka konkreetsed vormid

  • Stickler-sündroom 1. tüüp, mittesündroomiline okulaarne

    Autosoomne dominantne

    Põhjustab muutus ühes COL2A1 koopias, sama geen nagu Stickler-sündroomi 1. tüübi puhul. Mõnes perekonnas viivad muutused peamiselt silmaprobleemideni: esineb võrkkesta irdumine ning silmast väljapoole jäävaid tunnuseid on vähe või ei ole üldse.

    COL2A1

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular
MONDO:0007160OMIM 108300Orphanet 90653MedGen 810955Allikad: [1][11][4][3][2][9]

Stickler-sündroom 2. tüüp

Autosoomne dominantne

Põhjustab muutus ühes COL11A1 koopias, mis on kollageeni geen. Enamik muutusi arvatakse tekitavat ebanormaalse valgu, mis segab normaalse valgu tööd.

Tunnused ja sümptomid

Lühinägelikkus on tavaliselt raskem kui 1. tüübi puhul. Katarakt esineb sagedamini: 59% inimestest, 1. tüübis 36%. Koondanalüüsis esines võrkkesta irdumist 28% COL11A1 muutusega inimestest, mis on harvem kui 1. tüübi puhul. Kuulmislangus on 1. tüübiga võrreldes sagedasem, see on mõõdukas ja mõjutab kõiki helikõrgusi.

Mida diagnoos muudab

Vajalikud on iga-aastased silmauuringud. Ühes 2. tüübi kohordis vähendas võrkkesta profülaktiline ravi irdumise riski. Vajalikud on ka kuulmistestid, sest kuulmislangus on tavaline. Riskis olevaid sugulasi saab testida, kui perekonna muutus on teada.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

COL11A1 Stickler syndrome; Stickler syndrome caused by mutation in COL11A1; Stickler syndrome type II; Stickler syndrome, type 2; STL 2; STL2

MONDO:0011493OMIM 604841Orphanet 90654MedGen 347615Allikad: [5][9][4][3][2][1]

Stickler-sündroom 3. tüüp (mitte-okulaarne)

Autosoomne dominantne

Põhjustab muutus ühes COL11A2 koopias. See on XI tüüpi kollageeni alfa2-ahela geen. Mõned muutused põhjustavad Stickler-sündroomi ilma silmade kaasatuseta.

Tunnused ja sümptomid

Stickler-sündroom ilma silmade kaasatuseta: silmad ei ole mõjutatud, kuid esineb kuulmislangus ning liigeste ja näo tunnused. Kuulmislangus on tavaline, mõõdukas ja mõjutab kõiki sagedusi. Eraldi retsessiivne haigus, otospondülomegaepifüüsi düsplaasia, on põhjustatud muutustest mõlemas COL11A2 koopias.

Mida diagnoos muudab

Vajadusel kuulmistestid ja ravi, liigeste või luude probleemide korral ortopeedi läbivaatus. Riskis olevate sugulaste testimine näitab, kes vajab jälgimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

COL11A2 Stickler syndrome; heterozygous OSMED; heterozygous otospondylomegaepiphyseal dysplasia; OSMEDA; Pierre Robin sequence-fetal chondrodysplasia syndrome; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type, formerly; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type, formerly; Pierre Robin syndrome-fetal chondrodysplasia syndrome; Stickler syndrome caused by mutation in COL11A2; Stickler syndrome nonocular type; Stickler syndrome, non-ocular type; Stickler syndrome, type 3; STICKLER syndrome, type III; Stickler syndrome, type III, formerly; STL3; Weissenbacher-Zweymuller syndrome; Weissenbacher-Zweymüller syndrome; WZS

MONDO:0008490OMIM 184840OMIM 277610Orphanet 166100Orphanet 3450MedGen 341234Allikad: [13][2][14][1]

Stickler-sündroom 4. tüüp

Autosoomne retsessiivne

Põhjustavad kaks muutust geenis COL9A1, üks igalt vanemalt. Geen kodeerib IX tüüpi kollageeni. Vanemad on tavaliselt terved kandjad, kellel on igaühel üks muutus.

Tunnused ja sümptomid

Retsessiivse Stickler-sündroomi puhul on kõrge lühinägelikkus peaaegu alati esinev, IX tüübi muutustega on väga tavaline kuulmislangus. Kuulmislangus on tavaliselt mõõdukas kuni raske ja langeb kõrguse suunas. Ühes IX tüübi retsessiivsete juhtude kohordis esines võrkkesta irdumist 15% inimestel. IX tüübi muutustega ei ole teatatud suulaelõhest.

Mida diagnoos muudab

Iga-aastased silmauuringud võrkkesta spetsialisti juures ja kuulmistestid, vajadusel ravi. IX tüübi retsessiivse haiguse korral kaalutakse irdumise ennetamiseks võrkkesta ravi juhtumipõhiselt. Kui perekonna muutus on teada, saab sugulasi testida.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

autosomal recessive Stickler syndrome caused by mutation in COL9A1; COL9A1 autosomal recessive Stickler syndrome; STICKLER syndrome, type IV; STL4

MONDO:0013590OMIM 614134MedGen 481571Allikad: [7][15][1][2]

Stickler-sündroom 5. tüüp

Autosoomne retsessiivne

Põhjustavad kaks muutust geenis COL9A2, üks igalt vanemalt. Geen kodeerib IX tüüpi kollageeni. On kirjeldatud vaid mõnda perekonda.

Tunnused ja sümptomid

2021. aastal kirjeldatud perekonnas olid mõlemal vennal kõrge lühinägelikkus, klaaskehamuutused ja raske kuulmislangus, mis langeb kõrguse suunas. Ühel vennal esines ühes silmas võrkkesta irdumine ja katarakt. Keskpiirkonna ja liigeste tunnused olid kerged.

Mida diagnoos muudab

Silmakontroll võrkkesta spetsialisti juures ja kuulmishindamine nagu teiste retsessiivsete tüüpide puhul. Kui perekonna muutus on teada, saab sugulasi testida, et selgitada, kes vajab jälgimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

autosomal recessive Stickler syndrome caused by mutation in COL9A2; COL9A2 autosomal recessive Stickler syndrome; STICKLER syndrome, type V; STL5

MONDO:0013666OMIM 614284MedGen 481972Allikad: [16][7][1]

Stickler-sündroom 6. tüüp

Autosoomne retsessiivne

Põhjustavad kaks muutust geenis COL9A3, tavaliselt üks igalt vanemalt. Kirjeldatud on nii liitheterosügootseid kui ka homosügootseid muutusi.

Tunnused ja sümptomid

Retsessiivse Stickler-sündroomi ülevaated kirjeldavad peamiste tunnustena kõrget lühinägelikkust ja sensorineuraalset kuulmislangust. Ülevaadatud retsessiivsetest juhtudest esines võrkkesta irdumist 18% ja liigesevalu 15% juhtudest. IX tüübi muutustega ei ole teatatud suulaelõhest.

Mida diagnoos muudab

Silmakontroll võrkkesta spetsialisti juures ja kuulmistestid nagu teiste retsessiivsete tüüpide puhul. Sugulasi saab testida, kui perekonna muutused on teada.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Stickler syndrome, type VI; STL6

MONDO:0031047OMIM 620022MedGen 1823980Allikad: [17][18][7][1]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Stickler-sündroomi võivad põhjustada mitmed geenid. Mõjutatud geen muudab silmade riski ja seda, kuidas haigus edasi pärandub.

Geen mõjutab silmade riski

Koondanalüüsis esines võrkkesta irdumist 47% COL2A1 muutusega inimestest ja 28% COL11A1 muutusega inimestest. Mõned COL11A2 muutused põhjustavad Stickler-sündroomi ilma silmade kaasatuseta.

Pärandumine erineb geeniti

Muutused geenides COL2A1, COL11A1 ja COL11A2 on domineerivad, seega võib haiguse põhjustada üks muudetud koopia. Muutused geenides COL9A1, COL9A2 ja COL9A3 on retsessiivsed ning vajavad muutust mõlemalt vanemalt.

Jälgimine aitab kaitsta nägemist

Võrkkesta irdumine on tõsine risk ning võrkkesta ravi võib seda vähendada. 2. tüübi uuringus tekkisid irdumised varem inimestel, kes seda ravi ei saanud. Geeni teadmine aitab seega spetsialistil kontrolle planeerida.

Piirangud

  • Stickler-sündroomi võivad põhjustada ka muutused teistes geenides, nagu LRP2, LOXL3 ja GZF1. Neid see aruanne ei hõlma.
  • Negatiivne tulemus ei välista Stickler-sündroomi. Kollageeni geenipaneeli testimise ülevaates leiti põhjus umbes pooltel testitud inimestest.
  • Ühes COL9A3 koopias esinevate muutuste on teatatud põhjustavat mõnes perekonnas võrkkesta irdumist. Need ei kuulu retsessiivse Stickler-sündroomi 6. tüübi kirjeldusse.

Viited

  1. Mortier G, 2000. Stickler Syndrome
  2. Acke FRE, De Leenheer EMR, 2022. Hearing Loss in Stickler Syndrome: An Update
  3. Boysen KB, La Cour M, Kessel L, 2020. Ocular complications and prophylactic strategies in Stickler syndrome: a systematic literature review
  4. Carpenter CM, MacLachlan AG, Kwun CY, Johnson TJ, Baugh BT, Requejo Figueroa GA et al., 2026. Relative Risk of Retinal Detachment in COL2A1 Compared with COL11A1 Stickler Syndrome: An Individual Patient Data Meta-Analysis
  5. Fleet A, Hrishikesh K, Collins D, Fincham GS, Martin H, Richards AJ et al., 2026. Prevention of Retinal Detachment in Type 2 Stickler Syndrome
  6. Britten-Jones AC, Dawkins RCH, Bucknor B, Ting YL, Ayton LN, 2026. Diagnostic genetic testing indications and findings in type II, IX and XI collagenopathies
  7. Nixon TRW, Richards AJ, Martin H, Alexander P, Snead MP, 2022. Autosomal Recessive Stickler Syndrome
  8. Bremond-Gignac D, Daruich-Matet A, Marchione G, Pâques M, Chiambaretta F, Meur L et al., 2026. [National Protocol for the Diagnosis and Management of Stickler syndrome: Summary for the attending physician]
  9. Drackley A, Ralay Ranaivo H, Allegretti V, Ing AY, Rahmani S, Blair MP et al., 2025. Ophthalmic Manifestations in a Diverse Pediatric Population with Type I and Type II Stickler Syndrome
  10. Nash BM, Watson CJG, Hughes E, Hou AL, Loi TH, Bennetts B et al., 2021. Heterozygous COL9A3 variants cause severe peripheral vitreoretinal degeneration and retinal detachment
  11. Snead MP, Yates JR, 1999. Clinical and Molecular genetics of Stickler syndrome
  12. Go SL, Maugeri A, Mulder JJ, van Driel MA, Cremers FP, Hoyng CB, 2003. Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment associated with an Arg453Ter mutation in the COL2A1 gene
  13. Sirko-Osadsa DA, Murray MA, Scott JA, Lavery MA, Warman ML, Robin NH, 1998. Stickler syndrome without eye involvement is caused by mutations in COL11A2, the gene encoding the alpha2(XI) chain of type XI collagen
  14. Melkoniemi M, Brunner HG, Manouvrier S, Hennekam R, Superti-Furga A, Kääriäinen H et al., 2000. Autosomal recessive disorder otospondylomegaepiphyseal dysplasia is associated with loss-of-function mutations in the COL11A2 gene
  15. Maghsoudi D, Nixon TR, Martin H, Richards AJ, McNinch AM, Alexander P et al., 2025. Retinal detachment in Type IX collagen recessive Stickler syndrome
  16. Kjellström U, Martell S, Brobeck C, Andréasson S, 2021. Autosomal recessive Stickler syndrome associated with homozygous mutations in the COL9A2 gene
  17. Markova T, Sparber P, Borovikov A, Nagornova T, Dadali E, 2021. Clinical and genetic characterization of autosomal recessive stickler syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the COL9A3 gene
  18. Rad A, Najafi M, Suri F, Abedini S, Loum S, Karimiani EG et al., 2022. Identification of three novel homozygous variants in COL9A3 causing autosomal recessive Stickler syndrome

Rohkem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium