Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Kardiovaskulaarne

Pärilikud veresoonte väärarengud

Pärilikud haigused, mis põhjustavad ebanormaalseid veresooni nahas ja mõnikord ka sügavamal kehas. Osa neist kaasneb kiirvoolulise väärarengu riskiga ajus või seljaajus.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

4 haigust, mida analüüsime

Kapillaarne väärareng–arteriovenoosne väärarengu sündroom

Autosoomne dominantne

Haigus, mida põhjustavad muutused geenides RASA1 või EPHB4 ja mis tekitab mitmeid väikeseid roosa-punaseid nahamärke ning mõnel inimesel kiirvoolulisi arteriovenoosseid väärarenguid ajus, seljaajus või jäsemetes.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine toetab aju- ja seljaajuuuringuid ning sugulaste sõeluuringut.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

capillary malformation-arteriovenous malformation; CM-AVM; CM-AVM syndrome; CMAVM

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 1
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
MONDO:0012016Orphanet 137667MedGen 334007

EPHB4-ga seotud veresoonte väärarengute spekter

Autosoomne dominantne

Veresoonte ja lümfisoonte väärarengute rühm, mida põhjustavad muutused geenis EPHB4, nahakapillaarsetest märkidest arteriovenoossete väärarenguteni.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
  • lymphatic malformation 7
MONDO:0700080

Glomovenoosne väärareng

Autosoomne dominantne

Haigus, mida põhjustavad muutused geenis GLMN ja mis tekitab mitmeid sinakaid, sageli tundlikke nahasõlmi, mis koosnevad ebanormaalsetest veenidest.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

familial glomangioma; GLOMUVENOUS malformations; GVM; hereditary glomangioma; hereditary multiple glomangiomas; multiple glomus tumors; multiple glomus tumours; Venous malformations with glomus cells; VMGLOM

MONDO:0007672OMIM 138000Orphanet 83454MedGen 374834

Mitmed nahalised ja limaskestalised venoossed väärarengud

Autosoomne dominantne

Haigus, mida põhjustavad muutused geenis TEK ja mis tekitab nahas ning suu- või soolestiku limaskestal mitmeid väikeseid sinakaid venoosseid väärarenguid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

cutaneous and mucosal venous malformation; VENOUS malformations, multiple cutaneous and mucosal; VMCM

MONDO:0010842OMIM 600195Orphanet 2451MedGen 325026

Piirangud

  • Paljud veresoonte väärarengud on põhjustatud muutustest, mis esinevad ainult haigestunud kudedes (somaatilised või mosaiiksed muutused) ja mida vere- või süljeproovi analüüs ei tuvasta.

Muud kardiovaskulaarne conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium