Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

Hartnup-tõbi (SLC6A19)

Terve genoomi sekveneerimine loeb SLC6A19 geeni pärilikke muutusi, mis mõjutavad teatud aminohapete, sealhulgas trüptofaani, imendumist soolestikus ja neerudes ning mis võivad põhjustada päikesetundlikku lööbe.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Pärilik erinevus teatud aminohapete, sealhulgas trüptofaani, imendumisel soolestikus ja neerudes. Enamikul inimestest sümptomeid ei esine, kuid mõnel tekib päikesetundlik lööve või ebastabiilse kõnnaku episoode. Selle põhjuseks on muutused mõlemas SLC6A19 koopias.

Hartnup-tõbi on pärilik erinevus teatud aminohapete, sealhulgas trüptofaani, imendumisel soolestikus ja neerudes. Enamikul inimestest ei esine sümptomeid peale kõrge aminohapete taseme uriinis. Mõnel tekib päikesetundlik lööve või ebastabiilse kõnnaku episoode, tavaliselt lapseeas.

Seisundi põhjuseks on muutused mõlemas SLC6A19 koopias, mis kodeerib transporterit, mis imendab neutraalseid aminohappeid soolestikus ja neerudes. Neid aminohappeid kaob uriiniga suurtes kogustes, mis võib vähendada organismi trüptofaani varu niatsiini, B3-vitamiini, tootmiseks.

Kui sümptomid ilmnevad, on neid sageli põhjustanud haigus, stress või halb toitumine. Episoodid võivad hõlmata päikesele avatud nahal esinevat lööbe, ebastabiilset liikumist või ajutisi psühhiaatrilisi sümptomeid, näiteks depressiooni. Need nähud kaovad tavaliselt, kui käivitaja eemaldatakse, kuigi aminohapped jäävad uriini.

Seisund pärandub autosomaal-retsessiivselt. Mõjutatud lapse vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad. Enamik inimesi saab vajalikud toitained hästi tasakaalustatud toitumisest ning perekondadele võib pakkuda geneetilist nõustamist ja kandjatestimist.

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud muutustest mõlemas SLC6A19 geenis, mis kodeerib transporterit, mis imendab neutraalseid aminohappeid soolestikus ja neerudes. Neid aminohappeid kaob uriiniga suurtes kogustes, mis võib vähendada organismi trüptofaani varu niatsiini (B3-vitamiini) tootmiseks.

Tunnused ja sümptomid

Enamikul inimestel, kelle uriinis on kõrge aminohapete tase, ei esine muid sümptomeid. Kui sümptomeid esineb, mis tavaliselt algavad lapseeas ja mida sageli põhjustavad halb toitumine, haigus või stress, hõlmavad need päikesele avatud nahal esinevat lööbe. Harvemini esinevad ebastabiilse liikumise episoodid (väikeaju ataksia) või psühhiaatrilised sümptomid, näiteks depressioon, mis on tavaliselt ajutised.

Mida diagnoos muudab

Enamik inimesi saab vajalikud toitained hästi tasakaalustatud toitumisest ning episoodide käivitajaks on sageli haigus, stress või halb toitumine. Mõjutatud lapse vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad, seega võib pakkuda geneetilist nõustamist ja kandjatestimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

aminoaciduria, Hartnup type; Hartnup disorder; HND

MONDO:0009324OMIM 234500Orphanet 2116MedGen 6723Allikad: [1][2][3][4]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Hartnup-tõbi ei avaldu sageli sümptomitega ning tavaliselt piisab hästi tasakaalustatud toitumisest, kuid geneetiline diagnoos juhib siiski perekondade nõuandeid. Terve genoomi sekveneerimine loeb SLC6A19 ühes testis.

Käivitajatel on suur tähtsus

Episoodide käivitajateks on sageli haigus, stress või halb toitumine ning nende käivitajate juhtimine on osa ravist neile, kellel esinevad sümptomid. Enamik inimesi saab oma toitumisvajadused rahuldada hästi tasakaalustatud toitumisega.

Sugulaste kandjatestimine

Mõjutatud lapse vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad, seega võib pakkuda geneetilist nõustamist ja sugulaste kandjatestimist. Need sammud saab astuda, kui pere SLC6A19 muutused on teada.

Viited

  1. Bröer S, 2009. The role of the neutral amino acid transporter B0AT1 (SLC6A19) in Hartnup disorder and protein nutrition. IUBMB life
  2. Kravetz Z, Schmidt-Kastner R, 2023. New aspects for the brain in Hartnup disease based on mining of high-resolution cellular mRNA expression data for SLC6A19. IBRO neuroscience reports
  3. SLC6A19 gene. MedlinePlus Genetics
  4. Hartnup disease. MedlinePlus Genetics

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium