Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad muutused geeni TOR1AIP1 mõlemas koopias. Geen kodeerib valku LAP1, mis asub tuuma sisemises membraanis. Täielik valgu puudumine põhjustab raske, varakult algava multisüsteemse häire, kuid leebemad muutused võivad põhjustada peamiselt lihaseid mõjutava vormi.
Tunnused ja sümptomid
Rasked vormid avalduvad imikueas kasvu mahajäämuse, katarakti, kuulmiskaotuse, südameprobleemide ja enneaegse vananemise tunnustena. Leebemad vormid põhjustavad progresseeruvat vöötme lihasnõrkust, liigeste kontraktuure ja kardiomüopaatiat.
Mida diagnoos muudab
Soovitatav on regulaarne süda-, silma- ja kuulmiskontroll ning füsioteraapia ja ortopeedilise ravi abi. Lähisugulaste kandjatestimine ja geneetiline nõustamine on saadaval.
Analüüsitud geenid
