Autosoomne dominantne
Põhjustab BCL11A ühe koopia muutus, mis vähendab selle talitlust. BCL11A reguleerib aju arengut ja loote hemoglobiini ning selle kadumisel tõuseb loote hemoglobiini tase püsivalt. Enamik juhtumeid tekib de novo.
Tunnused ja sümptomid
Arengu viivitus ja erineva raskusastmega intellektipuue, kõnearengu viivitus, madal lihastoonus ning käitumuslikud erinevused, sealhulgas autism. Sageli esinevad mikrotsefaalia, kõõrdsilmsus ja peened näojooned. Vereanalüüsid näitavad kõrgenenud loote hemoglobiini taset, mis ei põhjusta sümptomeid. Mõnel inimesel esinevad krambid ning aju skaneeringud võivad näidata ajutüve piirkonna erinevusi, näiteks väikest ajutüve.
Mida diagnoos muudab
Arengu-, kõne- ja hariduslik toetus, silma- ja käitumishindamine ning vajadusel krampide ravi. Enamik juhtumeid tekib de novo, kuid geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad hinnata kordumise riski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
BCL11A-related BAFopathy; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of foetal haemoglobin; Dias-Logan syndrome; DILOS; DILOS; hereditary persistence of fetal hemoglobin-intellectual disability syndrome; intellectual developmental disorder with hereditary persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal HEMOGLOBIN
