Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Seedetrakt

Pärilik pankreatiit

Genomsekveneerimine hindab korraga geene PRSS1, SPINK1, CTRC ja CFTR, mis on pärilikku pankreatiiti silmas pidades täielik molekulaarne paneel. See võimaldab riskitasemel põhinevat kõhunäärmevähi jälgimist ja teadlikku geneetilist nõustamist.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Teave selle condition kohta

Kõhunäärme põletik. Kõhunääre on organ, mis toodab seedeensüüme ja hormoone; haigust iseloomustavad tugev kõhuvalu, iiveldus ja oksendamine.

Pärilik pankreatiit (HP) on autosomaalselt dominantne haigus, mida põhjustavad peamiselt geenis PRSS1 esinevad aktiivsust suurendavad variandid (katioonne trüpsinogeen, kromosoom 7q34). PRSS1 variandid takistavad trüpsiini autoinaktivatsiooni, mis viib trüpsinogeeni enneaegse aktiveerumiseni kõhunäärmes ja korduva kõhunäärme eneseseedumiseni. Kõige sagedasemad patogeensed variandid on p.Arg122His (R122H) ja p.Asn29Ile (N29I). Pankreatiidi tekkeriski suurendavad veel teised geenid: SPINK1 (serriinproteaasi inhibiitor Kazal tüüp 1, trüpsiini inhibiitor), CTRC (kümotrüpsiin C, osaleb trüpsiini lagundamisel) ja CFTR (tsüstilise fibroosi transmembraanne juhtivusregulaator; CFTR heterosügootsed variandid suurendavad kroonilise pankreatiidi riski).

HP avaldub tavaliselt esimese ägeda pankreatiidi episoodina lapseeas (mediaanvanus 10 aastat). Korduvad ägedad episoodid viivad kroonilise pankreatiidini, millega kaasnevad eksokriinne puudulikkus (rasva imendumishäire, steatorröa, toitainete puudus) ja endokriinne puudulikkus (pankreogeenne diabeet). Peamine kliiniline mure on oluliselt suurenenud eluaegne risk haigestuda kõhunäärme adenokartsinoomi, mis on vanuseks 70 aastat umbes 40%, s.o 50–80 korda suurem kui üldpopulatsioonis. See on teadaolevalt kõrgeim perekondlik risk kõhunäärmevähi tekkeks.

Rahvusvaheline kõhunäärmevähi sõeluuringu konsortsium (CAPS) ja NCCN juhised soovitavad kinnitatud pärilikku pankreatiidi põdevatele patsientidele igaaastast kõhunäärmevähi jälgimist endoskoopilise ultraheli (EUS) ja/või magnetresonants-kolangiopankreatograafia (MRCP) abil, alates 40. eluaastast (või 20 aastat pärast sümptomite algust, olenevalt sellest, kumb on varasem). Nende jälgimisprogrammide abil on avastatud mitmeid varajases staadiumis kõhunäärmevähke, mis annab eluea pikenemise, mida ilma sõeluuringuta poleks võimalik saavutada. Ametlikesse jälgimisprogrammidesse kaasamine eeldab HP diagnoosi molekulaarset kinnitust.

CFTR heterosügootsetel kandjatel (kellel ei ole tsüstilist fibroosi) on kroonilise pankreatiidi risk umbes 2–4 korda suurem, eriti kui neil on teine tundlikkust suurendav variant geenis SPINK1 või CTRC.

Analüüsitav haigus

Kõhunäärme põletik.

Mida diagnoos muudab

Valu leevendamine; kõhunäärme ensüümide asendusravi eksokriinse puudulikkuse korral; diabeedi ravi; kõhunäärmevähi jälgimine iga-aastase EUS/MRCP-uuringuga alates 40. eluaastast; täielik pankreatektoomia koos saarekeste autotransplantatsiooniga (TPIAT) ravile allumatute juhtude korral

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

inflammation of pancreas; pancreas inflammation

Hõlmab 15 seotud alatüüpi ↓
  • acute hemorrhagic pancreatitis
  • acute necrotizing pancreatitis
  • acute pancreatitis
  • alcoholic pancreatitis
  • autoimmune pancreatitis
  • autoimmune pancreatitis type 1
  • autoimmune pancreatitis type 2
  • autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis
  • chronic pancreatitis
  • early-onset idiopathic chronic pancreatitis
  • hereditary chronic pancreatitis
  • idiopathic chronic pancreatitis
  • late-onset idiopathic chronic pancreatitis
  • thiopurine immunosuppressant-induced pancreatitis
  • tropical pancreatitis
MONDO:0004982MedGen 14586

Miks terve genoomi sekveneerimine

Noorte inimeste korduval pankreatiidil on mitu geneetilist põhjust. Geenid PRSS1, SPINK1, CTRC ja CFTR tuleb kõik hinnata koos geen-geen interaktsioonidega, et määrata täielik geneetiline pankreatiidi riskiprofiil.

40% eluaegne kõhunäärmevähi risk nõuab sekkumist: jälgimisprogrammid avastavad vähi ravitavas staadiumis

Kõhunäärme adenokartsinoom on kõige surmavam suur vähivorm: viieaastane elulemus on kõigi staadiumide puhul umbes 12% ja lokaliseeritud haiguse puhul umbes 44%. Pärilik pankreatiit koos 40% eluaegse riskiga õigustab igaaastast EUS/MRCP jälgimist alates 40. eluaastast (CAPS konsensus). HP-spetsiifiliste sõeluuringute abil on avastatud mitmeid varajases staadiumis kõhunäärmevähke, mida on võimalik kirurgiliselt eemaldada kurerava eesmärgiga. Ilma molekulaarse HP diagnoosita ei pruugi patsiente suunata nendesse jälgimisprogrammidesse, vaid neile määratakse standardse riskitasemega jälgimine, mis ei hõlma kõhunäärme pildiuuringuid.

Geen-geen interaktsioonid määravad, kas SPINK1 kandja haigestub pankreatiiti: tuleb hinnata mitut geeni koos

SPINK1 variandid (eriti p.Asn34Ser, kandjate sagedus umbes 1–3% Euroopa populatsioonides) ei ole täielikult penetrantsed; enamik kandjaid ei haigestu kunagi pankreatiiti. Kuid SPINK1 variandid suurendavad pankreatiidi riski oluliselt koos CFTR heterosügootsete variantide, CTRC variantide või keskkonnateguritega (alkoholi tarbimine, suitsetamine). See geen-geen interaktsioon tähendab, et ainult ühe pankreatiidi geeni eraldi hindamine annab mittetäieliku riskiteabe. Genomsekveneerimine hindab korraga geene PRSS1, SPINK1, CTRC, CFTR ja teisi tundlikkuslookuseid, mis katab kogu geneetilise riski struktuuri.

Rohkem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test