Autosoomne retsessiivne
H-sündroomi põhjustavad muutused geeni SLC29A3 mõlemas koopias. Selle geeni valk transpordib rakkude sees nukleosiide, sealhulgas immuunrakkude lüsosoomides. See kuulub SLC29A3-haiguste spektrisse, mida iseloomustab histiotsüütide, teatud tüüpi immuunrakkude, liigne kogunemine.
Tunnused ja sümptomid
Iseloomulik tunnus on tumedad nahalaigud liigse karvakasvuga, tavaliselt keha alaosas. Muude tunnuste hulka kuuluvad kuulmislangus, lühike kasv, maksa suurenemine, südamehäired ja munandite vähenenud hormoonitootmine. Harvem esineb turses lümfisõlmi, liigeste kontraktuure, silmamuutusi või kõrgenenud põletikunäitajaid.
Mida diagnoos muudab
Ravi hõlmab kuulmistoetust ning diabeedi, südame-, kasvu- ja hormoonihäirete jälgimist ning dermatoloogilist järelkontrolli. Soovitatav on geneetiline nõustamine. Vanemad on tavaliselt kandjad, iga tulevane laps võib haigust pärida ning sugulastele saab pakkuda kandjatestimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Asrar Facharzt Haque syndrome; HJCD; SLC29A3 spectrum disorder
