Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Skraban-Deardorffi sündroom (WDR26)

Terve genoomi sekveneerimine analüüsib WDR26 geeni muutusi, mis põhjustavad Skraban-Deardorffi sündroomi, neuroarengulist seisundit, millega kaasnevad arengu viivitus, krambid ja ebakindel kõnd.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Neuroarengulik seisund, mis põhjustab arengu viivitust, intellektipuude, krampe ja ebakindlat kõnnakut; sageli kaasneb sellega rõõmsameelne käitumine. Seda põhjustavad muutused geeni WDR26 ühes koopias.

Skraban-Deardorffi sündroom on neuroarengulise iseloomuga seisund, mis põhjustab arengu viivitust ja intellektipuuet, kusjuures kõne areng on selgelt viivitatud. Lastel esineb sageli madal lihastoonus, krambid, sealhulgas palavikuga seotud krambid, ning ebakindel, ataksiline kõnd. Paljusid lapsi kirjeldatakse rõõmsate ja seltsivatena, neil esinevad iseloomulikud näojooned ning teatatud on ka imikueas toitmisraskustest.

Seda põhjustavad muutused ühes WDR26 geenikoopias. WDR26 on CTLH-kompleksi alaühik, mis on valkude rühm, mis märgistab teisi valke lagundamiseks. Enamik muutusi takistab geeni nõuetekohast toimimist ning teatatud juhtudel on muutus peaaegu alati tekkinud uuena.

Seda päritakse autosoomselt domineerival viisil. Kui muutust ei leita kummastki vanemast, on hinnanguline kordumisrisk õdedele-vendadele umbes 1%. Ravi hõlmab arengu- ja kõnetoetust, toitumise ja kõnnaku jälgimist ning vajaduse korral krambiravi; riski selgitamiseks kasutatakse geneetilist nõustamist ja vanemate testimist.

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Seda põhjustavad muutused geeni WDR26 ühes koopias, tavaliselt sellised muutused, mis takistavad selle geeni talitlust. Peaaegu kõik teatatud juhud tekivad de novo.

Tunnused ja sümptomid

Arengu viivitus ja intellektipuue, millega kaasneb väljendunud kõneviivitus, madal lihastoonus ning ataksiline, ebakindel kõnnak. Krambid, sealhulgas palavikuga seotud krambid, on levinud. Paljudel on rõõmsameelne, seltsiv iseloom ja iseloomulikud näojooned. Teatatud on ka imikute toitmisraskustest.

Mida diagnoos muudab

Arengu- ja kõnetugi, toitmise ja kõnnaku jälgimine ning vajadusel krampide ravi. Juhud on tavaliselt de novo, kuid geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad selgitada kordumise riski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

SKDEAS; WDR26-Related Disorder

MONDO:0054636OMIM 617616Orphanet 513456MedGen 1627555Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Skraban-Deardorffi sündroom tekib peaaegu alati uuena, seetõttu on vanemate testimine perele riski kohta täpse teabe andmisel keskse tähtsusega.

Toitmist ja kõndimist jälgitakse

Imikueas hinnatakse neelamist, toitmist ja toitumist, et otsustada, kas suukaudne toitmine on ohutu või on vaja gastrostoomisondi. Kõnnakut jälgitakse hoolikalt lihas-skeleti või neuroloogiliste probleemide suhtes.

Vanemate testimine kujundab nõuandeid

Kui muutust ei leita kummastki vanemast, on kordumisrisk õdedele-vendadele hinnanguliselt umbes 1%. Suurenenud riskiga rasedusel on võimalik sünnieelne testimine ning embrüo eelsiirdne geneetiline testimine, kui muutus on teada.

Viited

  1. Skraban CM, Grand KL, Deardorff MA, 2019. WDR26-Related Intellectual Disability. GeneReviews
  2. Cospain A, Schaefer E, Faoucher M, Dubourg C, Carré W, Bizaoui V et al., 2022. Skraban-Deardorff syndrome: Six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype. Clinical genetics
  3. Lin X, Chen H, Zhou Y, Peng P, Lei B, Zhou S et al., 2025. WDR26-related Skraban-Deardorff syndrome: clinical, genetic and pathomechanistic insights. European journal of medical research

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium