Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

DIAPH1-related mikrotsefaalia, krambid ja kortikaalne pimedus

Haruldane pärilik haigus, mille korral on pea väike, esinevad krambid, ajust lähtuv nägemishäire ning arenguviivitus. Seda põhjustavad muutused mõlemas DIAPH1 geenikoopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustavad muutused, mis takistavad mõlema DIAPH1 geenikoopia toimimist. DIAPH1 aitab korraldada raku sisemist toestikku, millel on oluline roll aju arengus.

Tunnused ja sümptomid

Väike peaümbermõõt, imikueas algavad krambid ja nägemishäire, mis on tingitud ajust, mitte silmadest (kortikaalne pimedus). Tüüpiline on arenguviivitus. Harvemini esinevad korduvad hingamisteede infektsioonid, bronhiektaasia või immuunsusprobleemid.

Mida diagnoos muudab

Krampide ravi, nägemise ja arengu toetamine ning kasvu jälgimine. Soovitatav on geneetiline nõustamine ning sugulastele on saadaval kandjatestimine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

SCBMS; seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome

MONDO:0014714OMIM 616632Orphanet 477814MedGen 1799073Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Al-Maawali A, Barry BJ, Rajab A, El-Quessny M, Seman A, Coury SN et al., 2016. Novel loss-of-function variants in DIAPH1 associated with syndromic microcephaly, blindness, and early onset seizures. American journal of medical genetics. Part A
  2. Esmaeilzadeh E, Biglari S, Mosallaei M, Khorshid HRK, Vahidnezhad H, Tabatabaiefar MA, 2024. A Novel Homozygote Pathogenic Variant in the DIAPH1 Gene Associated With Seizures, Cortical Blindness, and Microcephaly Syndrome (SCBMS): Report of a Family and Literature Review. Molecular genetics & genomic medicine
  3. Özlem A, Şirin S, İpek Demir K, Kolkıran A, Kablan A, Ulusoy Severcan E et al., 2026. Homozygous DIAPH1 Deficiency Without Cortical Blindness Presenting with EBV-Associated Hodgkin Lymphoma. Pediatric allergy, immunology, and pulmonology

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium