Autosoomne retsessiivne
Retsessiivne seisund, mis on põhjustatud BCHE geeni muutustest ja mis võib pärast lihasrelaksantide suktsinüülkoliini (suktsinüülkoliin, succinylcholine) või mivakuuriumi manustamist viia lihaste pikaajalise halvatuseni ning vajaduseni hingamistoetuse järele, mis kestab tunde. See võib mõjutada ka mõnede estertüüpi lokaalanesteetikumide ja kokaiini lagunemist.
Mida diagnoos muudab
Kui teatate sellest anesteesiarstile, saab need ravimid vältida või kasutada ettevaatlikult. Inimestel, kellel on üks muudetud geenikoopia, on mõjud tavaliselt kergemad.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
apnea, postanesthetic; apnea, postanesthetic, susceptibility to, due to BCHE deficiency; BCHED; cholinesterase 2 deficiency; pseudocholinesterase deficiency; pseudocholinesterase E1; succinylcholine sensitivity; Suxamethonium sensitivity
