Autosoomne dominantne
Põhjustatud ühe EFTUD2 koopia funktsiooni kadumisest. Geen kodeerib spliitosoomi ehk RNA töötlemise süsteemi olulist osa. Enamik juhtumeid tekib de novo, kuid esineb ka pärimist kergelt haigestunud vanemalt.
Tunnused ja sümptomid
Alaarenenud põseluud ja lõualuu, erinevused välimise kõrva kujus ning mikrotsefaalia, millega kaasneb arengu viivitus ja õpiraskused. Sageli esineb kuulmiskaotus, tavaliselt juhtivuslik, samuti huulelõhe ja suulaelõhe ning kitsa lõualuuga seotud hingamisraskused. Harvem esineb koanaalne atreesia, söögitoru atreesia, südamedefekte, peopesa- või pöidlaerinevusi ning krampe.
Mida diagnoos muudab
Imikueas hingamisteede ja toitmise toetamine, kuulmise hindamine ja abivahendid, kraniofatsiaalne ja huulelõhe-/suulaelõhekirurgia ning arengutugi. Enamik juhtumeid tekib de novo, kuid vanem võib olla muutuse kandja, mõnikord kergelt haigestunud. Seetõttu aitavad geneetiline nõustamine ja vanemate testimine hinnata kordumise riski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Growth and mental retardation, mandibulofacial dysostosis, microcephaly, and cleft palate; Growth delay - intellectual disability - mandibulofacial dysostosis - microcephaly - cleft palate; Growth delay-intellectual disability-mandibulofacial dysostosis-microcephaly-cleft palate syndrome; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type; MFDGA; MFDM; MFDM syndrome
