Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Diffuse parietální foramina (MSX2)

Celogenomové sekvenování čte gen MSX2 a hledá dědičné změny, které způsobují, že dva otvory v kostech na temeni a v zadní části lebky jsou větší než obvykle; tento rozdíl často nepůsobí žádné potíže.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Päriliku koljuerinevus, mille puhul kaks avaust kolju tagumise ülaosa luudes on tavapärasest suuremad. Sageli ei põhjusta see mingeid sümptomeid. See aruanne käsitleb vormi, mida põhjustab muutus ühes MSX2 geeni koopias.

Zvětšená temenní foramina jsou dva symetrické, kulaté otvory v temenních kostech na temeni a v zadní části lebky. Zůstávají otevřené po celý život kvůli neúplnému vytvoření kosti. U většiny lidí nezpůsobují žádné potíže, ačkoli bolesti hlavy, defekty pokožky hlavy, odchylky mozku a záchvaty se vyskytují u menšího počtu lidí.

Tato forma je způsobena změnou v jedné kopii genu MSX2, který řídí tvorbu kostí lebky. Snížená funkce MSX2 vede k neúplnému vytvoření temenních kostí. Obvykle je zděděna od jednoho z rodičů.

Léčba je obvykle konzervativní. Zobrazovací vyšetření hodnotí otvory a důležitá je ochrana hlavy před úrazem, zejména v dětství, ačkoli chirurgický zákrok obvykle není potřeba. Každé dítě postiženého člověka má 1 : 2 šanci, že zdědí tuto změnu, proto lze nabídnout genetické poradenství a testování rodiny.

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Seda vormi põhjustab muutus ühes MSX2 geeni koopias. See geen reguleerib koljuluude moodustumist. MSX2 funktsiooni vähenemise tõttu jäävad parietaalluud ebatäielikult välja arenenud. Tavaliselt päritakse see ühelt vanemalt.

Tunnused ja sümptomid

Sümmeetrilised, ümarad avaused parietaalluudes, mis jäävad elu jooksul lahtiseks. Enamikul inimestel sümptomeid ei esine. Harvem esineb peavalu, avauste kohal peanahal defekte või ajuerinevusi ning on kirjeldatud krampe.

Mida diagnoos muudab

Avauste ja pea kaitse hindamiseks vajalik pildiuuring, eriti lapseeas; kirurgiline sekkumine ei ole tavaliselt vajalik. Mõjutatud isiku iga lapse võimalus pärida muutus on 1 2-st, seetõttu võib pakkuda geneetilist nõustamist ja pereliikmete testimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

catlin marks; enlarged parietal foramina; fenestrae parietales symmetricae; foramina parietalia permagna; hereditary cranium bifidum; symmetric parietal foramina

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • parietal foramina 1
  • parietal foramina 2
  • parietal foramina 3
MONDO:0018953Orphanet 60015Allikad: [1][4][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Zvětšená temenní foramina jsou obvykle zděděna od jednoho z rodičů a tento výsledek se týká pouze formy způsobené genem MSX2. Negativní výsledek MSX2 nevylučuje tento stav.

Testování rodiny a možnosti prenatální péče

Každé dítě postiženého člověka má 50% šanci zdědit tuto změnu. Podrobné fetální ultrazvukové vyšetření ve 18. až 20. týdnu obvykle umožňuje odhalit defekty u plodu ohroženého rizikem a prenatální a preimplantační testování je možné, jakmile je změna známa.

Další geny a delece nejsou zahrnuty

Zvětšená temenní foramina mohou být také způsobena změnami v genu ALX4 a delecemi na chromozomu 11p11.2, které tento výsledek nepokrývá. Negativní výsledek MSX2 proto nevylučuje tento stav.

Piirangud

  • Suurenenud parietaalseid foramenid põhjustavad ka muutused ALX4 geenis ja deletsioonid kromosoomis 11p11.2, mida see aruanne ei käsitle. MSX2 negatiivne tulemus ei välista seisundit.

Viited

  1. Mavrogiannis LA, Wilkie AOM, 2004. Enlarged Parietal Foramina. GeneReviews
  2. Mavrogiannis LA, Taylor IB, Davies SJ, Ramos FJ, Olivares JL, Wilkie AO, 2006. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. European journal of human genetics : EJHG
  3. Enlarged parietal foramina. MedlinePlus Genetics
  4. MSX2 gene. MedlinePlus Genetics

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium