Imikueas esinev generaliseerunud arterite kaltsifikatsioon
Autosoomne retsessiivne
Suurte ja keskmise suurusega arterite raske kaltsifikatsioon ja ahenemine, mis algab enne sündi või vahetult pärast sündi ning on põhjustatud ENPP1 või ABCC6 muutustest.
Mida diagnoos muudab
Selle teadmine toetab varajast eriarstiabi ning aitab kandjate ja reproduktiivnõustamise otsuseid.
Tuntud ka nimetustena
generalised arterial calcification in infancy; generalised arterial calcification of infancy; generalized arterial calcification in infancy; Generalized Arterial Calcification of Infancy; idiopathic infantile arterial calcification; idiopathic obliterative arteriopathy; IIAC; infantile arteriosclerosis; occlusive infantile arteriopathy
Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- arterial calcification, generalized, of infancy, 1
- arterial calcification, generalized, of infancy, 2
