Autosoomne retsessiivne
Põhjuseks on BCKDK mõlema koopia funktsiooni kadu. BCKDK on ensüüm, mis tavaliselt lülitab välja hargnenud ahelaga aminohapete leutsiini, isoleutsiini ja valiini lagundamise. Ilma selleta lagundatakse neid aminohappe pidevalt, mistõttu nende tase veres on madal.
Tunnused ja sümptomid
Peamisteks tunnusteks on arengu viivitus, vaimne alaarengu ja autism, mõnikord koos krampide või epilepsiaga. Vereanalüüsides leitakse hargnenud ahelaga aminohapete madal sisaldus. Enamikul inimestel väheneb aja jooksul pea suurus ning paljudel on häirunud jämemotoorika.
Mida diagnoos muudab
Hargnenud ahelaga aminohapete lisamine ning valgurikkama toidu tarbimine võivad tõsta nende taset veres ning varane ravi on mõnel juhul parandanud teatud tunnuseid. Ravi juhib ainevahetusmeeskond, mis teeb koostööd arengu- ja krambiravi spetsialistidega. Sugulaste kandjatesti ja geneetilist nõustamist on võimalik saada.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
autism - epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency; BCKDK deficiency; BCKDKD
