Aminoglükosiidide põhjustatud kuulmislangus
Mitokondriaalne
Aminoglükosiid-antibiootikumide põhjustatud kuulmislangus inimestel, kellel esineb mitokondriaalse geeni MT-RNR1 variante, näiteks m.1555A>G, m.1494C>T või m.1095T>C, mis pärandatakse emaliini kaudu.
Mida diagnoos muudab
Kliinilised juhised (CPIC) soovitavad kandjatel vältida aminoglükosiide, välja arvatud juhul, kui infektsioon on eluohtlik ja ohutut alternatiivi ei ole; ka emapoolsetel sugulastel võib variant esineda.
Tuntud ka nimetustena
aminoglycoside-induced hearing loss; deafness, mitochondrial, modifier of, mitochondrial; deafness, streptomycin-induced; mitochondrial isolated neurosensory deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure; mitochondrial isolated neurosensory hearing loss with susceptibility to aminoglycoside exposure; mitochondrial isolated sensorineural deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure; mitochondrial isolated sensorineural hearing loss with susceptibility to aminoglycoside exposure; mitochondrial non-syndromic neurosensory deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure; mitochondrial non-syndromic neurosensory hearing loss with susceptibility to aminoglycoside exposure; mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure; mitochondrial non-syndromic sensorineural hearing loss with susceptibility to aminoglycoside exposure; streptomycin ototoxicity
