Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

Okulokutaanne albinism

Okulokutaanne albinism on pärilike haiguste rühm, mis põhjustab naha, juuste ja silmade melaniinipigmendi koguse vähenemist.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Okulokutaanne albinism

Autosoomne retsessiivne

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

albinism, oculocutaneous; non-syndromic oculocutaneous albinism; nonsyndromic oculocutaneous albinism; OCA

Hõlmab 13 seotud alatüüpi ↓
  • autosomal dominant oculocutaneous albinism
  • minimal pigment oculocutaneous albinism type 1
  • oculocutaneous albinism type 1
  • oculocutaneous albinism type 1A
  • oculocutaneous albinism type 1B
  • oculocutaneous albinism type 2
  • oculocutaneous albinism type 3
  • oculocutaneous albinism type 4
  • oculocutaneous albinism type 5
  • oculocutaneous albinism type 6
  • oculocutaneous albinism type 7
  • oculocutaneous albinism type 8
  • temperature-sensitive oculocutaneous albinism type 1
MONDO:0018910Orphanet 55MedGen 36250

Okulaarne albinism

Albinism, mis mõjutab peamiselt silmi, kõige sagedamini X-seotud okulaarne albinism, mida põhjustavad muutused geenis GPR143. Seisund avaldub nägemise vähenemise, nüstagmi ja iirise läbipaistvusena, kuid nahale ja juustele on mõju väike.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ocular albinism (disease); XLOA

Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓
  • autosomal recessive ocular albinism
  • ocular albinism with late-onset sensorineural deafness
  • oculocutaneous albinism type 1A
  • oculocutaneous albinism type 1B
  • X-linked recessive ocular albinism
MONDO:0017304Orphanet 284804MedGen 38147

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium